Генетические наследственные заболевания список. Причины и профилактика наследственных заболеваний. Беременность и генетические заболевания

Проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны. В настоящее время известно более 5500 наследственных болезней человека. Среди них выделяют генные и хромосомные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни — это значительная группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Обычно данные заболевания определяются одной парой аллельных генов и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания. Общая частота генных заболеваний в человеческих популяциях составляет 2—4 %.

Большинство генных болезней связано с мутациями в определенных генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.). Кроме того, генные мутации могут являться причиной неправильного развития и функционирования определенных органов и тканей. Так, дефектными генами обусловлены наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.

Примером генной болезни, связанной с нарушением аминокислотного обмена, является фенилкетонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой встречаемости 1: 8000 новорожденных. Оно вызвано дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. Дети с фенилкетонурией рождаются внешне здоровыми, однако данный фермент у них неактивен. Поэтому фенилаланин накапливается в организме и превращается в ряд токсичных веществ, повреждающих нервную

систему ребенка. Вследствие этого развиваются нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, позже присоединяется отставание в умственном развитии. При своевременной постановке диагноза (на ранних этапах развития ребенка) фенилкетонурия успешно лечится с помощью специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Строгая диета не обязательна в течение всей жизни, т. к. нервная система взрослого человека более устойчива к токсичным продуктам обмена фенилаланина.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные s.паучьим пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки (рис. 111). Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врояаденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Другим примером генной болезни является гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови. Это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, обусловлено снижением или нарушением синтеза определенного фактора свертывания крови. При тяжелой форме гемофилии кровотечения, опасные для жизни больного, могут быть вызваны даже незначительной на первый взгляд травмой. Лечение больных гемофилией основано на введении недостающего фактора свертывания.

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т. е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. Среди них можно выделить а н о м а л и и половых хромосом, трисомии по ауто-сомам, а также структурные нарушения хромосом.

К синдромам с числовыми аномалиями половых хромосом относятся: синдром Шерешевского — Тернера, синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин, синдром Кляйнфельтера и др. Причиной данных заболеваний является нарушение расхождения половых хромосом при образовании гамет.

Синдром Шерешевского — Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44Л+Ж) (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1: 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4-го и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие (рис. 112). В 50 % случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (набор 44А+ХХХ), тетрасомией (44А+ХХХХ) или пентасо-мией (44Л +ХХХХХ). Трисомия встречается с частотой 1: 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1: 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44Л +XXY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза, и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается лишь в 5 % случаев.

Известен также синдром дисомии по Y-хромосоме (44Л +XYY). Он наблюдается с частотой

1: 1000 новорожденных мальчиков. Обычно мужчины сданным синдромом не отличаются от нормы по умственному и физическому развитию. Возможно некоторое увеличение роста выше среднего, незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессии.

Среди аутосомных трисомий наиболее распространенным является синдром Дауна, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1: 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эп и канту сом — нависающей складкой над верхним веком, маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития (рис. 113). Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Встречаются также заболевания, связанные с трисомией по 13-й и 18-й хромосомам. Дети с данными аномалиями обычно умирают в раннем возрасте в связи со множественными пороками развития.

Около 90 % от общего числа наследственных патологий человека составляют заболевания с наследственной предрасположенностью. К наиболее часто встречающимся болезням данного типа относятся: ревматизм, цирроз печени, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, бронхиальная астма и др.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

Являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);

Старше 35 лет;

Работают на вредном производстве;

Имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

1. Какие типы наследственных заболеваний человека выделяют?

2. Какие генные болезни вы можете назвать? Каковы их причины?

3. Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

5. Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

7. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному полюсу клетки)? Либо если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

8. Если детей, гомозиготных по гену фенилкетонурии, с первых дней жизни растят на диете с низким содержанием фенилаланина, болезнь не развивается. От браков таких людей со здоровыми гомозиготными супругами обычно рождаются здоровые гетерозиготные дети. Однако известно немало случаев, когда у женщин, выросших на диете и вышедших замуж за здоровых гомозиготных мужчин, все дети были умственно отсталыми. Чем это можно объяснить?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах

Житихина Марина

в данной работе описываются причины и меры профилактики наследственных заболеваний в с.Сосново-Озерское

Скачать:

Предварительный просмотр:

Министерство образования и науки РБ

МО «Еравнинский район»

МБОУ «Сосново-Озерская средняя общеобразовательная школа №2»

Районная научно-практическая конференция «Шаг в будущее»

Секция: биология

Причины и профилактика наследственных заболеваний

ученица 9а класса МБОУ «Сосново-Озерская сош№2»

Руководитель: Цырендоржиева Наталия Николаевна,

Учитель биологии МБОУ «Сосново-Озерская сош №2»

2017г.

1. Введение __________________________________________________2
2. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний_________________________________________3-8
2. Факторы риска наследственных заболеваний_____________8-9
3. Меры профилактики _________________________________9-10
4. Планирование семьи как метод профилактики наследственных заболеваний_______________________________________10-11
5. Ситуация по наследственным заболеваниям в с.Сосново-Озерское. Итоги опроса _____________________________11-12

1. Заключение_____________________________________________12-13
2. Использованная литература________________________________14

1. Введение

На занятиях по биологии я с интересом изучала основы генетических знаний, осваивала навыки решения задач, анализа и прогнозирования. Особенно заинтересовала генетика человека: наследственные заболевания, причины их возникновения, возможность профилактики и лечения.

Слово «наследство» создает иллюзию, будто все заболевания, изучаемые генетикой, передаются от родителей к детям, словно из рук в руки: чем болели деды, тем будут болеть отцы, а затем и внуки. Я задалась вопросом: «На самом ли деле все так и происходит?»

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями.

Актуальность. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

В данной работе поставлена цель – исследование причин наследственных заболеваний. А также их профилактика. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, поставлены следующие задачи:

• изучение классификации и причин наследственных болезней;
• познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека;
• определение значения генетических исследований для профилактики и лечения наследственных заболеваний.;
• провести опрос среди одноклассников.

1. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний

Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения в генетической информации клетки.

Науке пока неизвестны все наследственные заболевания, встречающиеся у человека. Судя по всему, их число может достигать 40 тыс., однако учеными открыта лишь 1/6 от этого количества. По всей видимости, это связано с тем, что многие случаи генетической патологии неопасны и успешно лечатся, отчего медики считают их ненаследственными. Следует знать, что серьезные и тяжелые наследственные болезни встречаются сравнительно редко, обычно соотношение следующее:1 заболевший на 10 тыс.человек и более. Это означает, что заранее паниковать из-за необоснованных подозрений не нужно: природа заботливо бережет генетическое здоровье человечества.

Наследственные заболевания человека можно классифицировать таким образом:

1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна-Пика и фенилкетонурия.
2. Хромосомные заболевания . Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или нарушением их структуры. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония , сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Сложность и разнообразие метаболических процессов, численность ферментов и неполнота научных данных об их функциях в организме человека все еще не позволяют создать целостную классификацию наследственных заболеваний.

Прежде всего, следует научиться отличать от настоящих наследственных болезней заболевания, определяемые как врожденные. Врожденным называется такое заболевание, которое имеется у человека с самого момента рождения. Едва на свет появился маленький человек, которому не повезло со здоровьем, как врачи могут диагностировать у него врожденный недуг, если только их ничто не введет в заблуждение.

Иначе обстоит дело с наследственными болезнями. Некоторые из них бывают действительно врожденные, т.е. сопровождают человека с момента первого вздоха. Но есть и такие, которые появляются лишь спустя несколько лет после рождения. Всем хорошо известна ведущая к старческому маразму болезнь «Альцгеймера», которая является страшной угрозой для людей пожилого возраста. Болезнь «Альцгеймера» появляется только у очень пожилых и даже престарелых людей и никогда не отмечается у молодых. А между тем это наследственное заболевание. Дефектный ген присутствует в человеке с момента рождения, но на протяжении десятилетий как бы дремлет.

Не все наследственные болезни – врожденные, и не все врожденные – наследственные. Есть очень много патологий, которыми человек страдает с самого своего появления на свет, но которые не передались ему от родителей.

Генные заболевания

Генное заболевание развивается в том случае, когда у человека имеется вредная мутация на уровне гена.

Это означает, что нежелательным изменениям подвергся небольшой участок молекулы ДНК, кодирующий какое-то вещество или управляющий

каким-то биохимическим процессом. Известно, что генные болезни легко передаются из поколения в поколение, причем эта происходит в точности по классической схеме Менделя.

Они реализуются независимо от того, благоприятствуют условия среды сохранению здоровья или нет. Только когда дефектный ген установлен, можно определить, какой именно образ жизни вести, чтобы чувствовать себя крепким и здоровым, успешно сопротивляясь болезни. В некоторых случаях генетические дефекты оказываются очень сильными и резко сокращают шансы человека на исцеление.

Клинические проявления генных болезней разнообразны, каких-то общих симптомов для всех или хотя бы большей их части не найдено, если не считать тех особенностей, которыми отмечены все наследственные заболевания.

Известно, что по одному гену количество мутаций может доходить до 1000. Но это количество, максимум, на который способны немногие гены. Поэтому лучше взять усредненное значение-200 изменений на 1 ген. Понятно, что число болезней должно быть гораздо меньше числа мутаций. Кроме того, в клетках существует эффективный защитный механизм, который отсеивает генетические дефекты.

Первоначально медики полагали, будто любые мутации 1 гена проводят только к одному заболеванию, но затем выяснилось, что это неверно. Некоторые мутации одного и того же гена могут приводить к разным болезням, особенно если локализованы в разных участках гена. Иногда мутации затрагивают только часть клеток. Это означает, что в каких- -то клетках человека имеется здоровая форма гена, а в других – дефектная. Если мутация слабая, то у большинства людей она не проявится. Если же мутация сильная, то заболевание разовьется, но будет слабо выражено. Такие «ослабления» формы болезни называются мозаичными, на их долю приходится 10% генных болезней.

Очень многие болезни с таким типом наследования отражаются на репродуктивных способностях. Эти заболевания опасны тем, что осложняются мутациями в последующих поколениях. Слабые мутации наследуются примерно так же, как и сильные, но проявляются далеко не у всех потомков.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни, несмотря на сравнительно нечастую встречаемость, очень многочисленны. На сегодняшний день выявлены 1000 разновидностей хромосомной патологии, из которых 100 форм достаточно подробно описаны и получили в медицине статус синдромов.

Сбалансированность набора генов приводит к отклонениям в развитии организма. Часто данный эффект оборачивается внутриутробной гибелью эмбриона (или плода).

При многих хромосомных болезнях прослеживается четкая связь отклонений от нормального развития и степени хромосомного дисбаланса. Чем больше хромосомного материала затронуто аномалией, тем раньше удается наблюдать признаки заболевания и тем тяжелее проявляют себя нарушения в физическом и психическом развитии.

Болезни с наследственным предрасположением

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии и весьма многообразную. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Термины «болезни с наследственной предрасположенностью» и «многофакторные заболевания» означают одно и то же. В русской литературе чаще пользуются термином многофакторные (или мультифакториальные) заболевания.

Многофакторные болезни могут возникать внутриутробно (врожденные пороки развития) или в любом возрасте постнатального развития. При этом, чем старше индивид, тем больше вероятность развития у него многофакторного заболевания. В отличие от моногенных, многофакторные болезни относятся к распространенным заболеваниям. Большинство многофакторных болезней с генетической точки зрения являются полигенными, т.е. в их формировании участвуют несколько генов.

Врожденные пороки развития, такие, как расщелина губы и нёба, анэнцефалия, гидроцефалия, косолапость, вывих бедра и другие, формируются внутриутробно к моменту рождения и, как правило, диагностируются в самые ранние периоды постнатального онтогенеза. Их развитие - результат взаимодействия многочисленных генетических факторов с неблагоприятными материнскими факторами или факторами среды (тератогены) в период развития плода. Они встречаются в популяциях человека по каждой нозологической форме нечасто, но суммарно - у 3-5% популяции.

Психические и нервные болезни, а также соматические болезни, относящиеся к группе многофакторных заболеваний, являются полигенными (генетически гетерогенными), но развиваются во взаимодействии с факторами внешней среды в постнатальном периоде онтогенеза у взрослых индивидов. Эта группа относится к социально значимым распространенным болезням: сердечно-сосудистые (инфаркт миокарда, артериальная гипертензия, инсульт), бронхолегочные (бронхиальная астма, хронические обструктивные заболевания легких), психические (шизофрения, биполярный психоз), злокачественные новообразования, инфекционные болезни и др.

1. Факторы риска наследственных заболеваний

1. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение).
2. Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества).
3. Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.).

Для многофакторных болезней можно предложить следующую схему причин их развития:

Передача многофакторных болезней в семьях не соответствует законам Менделя. Распределение таких заболеваний в семьях принципиально отличается от моногенных (менделирующих) болезней.

Риск развития заболевания у ребенка зависит от состояния здоровья родителей. Так, если один из родителей больного ребенка также страдает бронхиальной астмой, вероятность развития заболевания у ребенка колеблется от 20 до 30%; если больны оба родителя - она достигает 75%. В целом считается, что риск возникновения бронхиальной астмы у ребенка, родители которого имеют признаки атопии, в 2-3 раза выше, чем в тех семьях, в которых родители не имеют этих признаков. При сравнении потомков здоровых людей и потомков больных бронхиальной астмой оказалось, что риск для ребенка заболеть бронхиальной астмой в 2,6 раза выше, если болеет мать, в 2,5 раза выше, если болен отец, и в 6,7 раза выше, если болеют оба родителя. В целом генетический риск для родственников в отношении моногенной патологии, как правило, выше, чем в случае многофакторной.

1. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третий метод – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертый метод – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение

Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; медиеометорное воздействие (на синтез ферментов); исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.); хирургическое лечение.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

1. Планирование семьи

Планирование семьи включает в себя все мероприятия, которые направлены на зачатие и рождение здоровых и желанных детей. В эти мероприятия входят: подготовка к желательной беременности, регулирование интервала между беременностями, контроль выбора времени деторождения, контроль численности детей в семье.

Большое профилактическое значение имеет возраст родителей стремящихся завести ребенка. В какую-то пору наш организм слишком не зрел для этого, чтобы выращивать полноценные гаметы. С известного возраста организм начинает стареть, причиной чему служит утрата его клетками способности нормально делиться. Профилактической мерой является отказ от деторождения раньше 19-21 года и позже 30-35лет. Зачатие ребенка в раннем возрасте опасно главным образом для организма юной матери, а вот зачатие в позднем возрасте более опасно для генетического здоровья малыша, поскольку приводит к генным, геномным и хромосомным мутациям.

Мониторинг включает в себя неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики заболеваний. Самым лучшим способом обследования плода на сегодняшний день является ультразвуковое исследование «УЗИ».

Повторное УЗИ делают при следующих показаниях:

1) в ходе просеивающего УЗИ выявлены признаки патологии;

2) признаки патологии отсутствуют, но размер плода не соответствует срокам беременности.

3) у женщины уже есть ребенок, у которого есть врожденная аномалия.

4) со стороны одного из родителей есть наследственные заболевания.

5) если беременная в течение 10 дней была облучена или приобрела опасную инфекцию.

Женщине, которая готовиться стать матерью, очень важно запомнить следующие вещи. Вне зависимости от желания завести ребенка определенного пола ни в коем случае нельзя резко ограничивать потребление фруктов и животных белков – это чрезвычайно вредно для здоровья мамы. А кроме того, незадолго до наступления беременности следует сократить употребление морепродуктов. Впрочем, диета и генетика беременной- это особый предмет исследований генетиков.

1. Ситуация по заболеваниям в с.Сосново-Озерское

В ходе своего исследования я выяснила, что у нас в селе Сосново-Озерское в основном распространены заболевания с наследственной предрасположенностью. Это такие как:

1) онкологические заболевания (рак);

2) заболевания сердечно - сосудистой системы (гипертония);

3) заболевания сердца (порок сердца);

4) заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма);

5) заболевания эндокринной системы (сахарный диабет);

6) различные аллергические заболевания.

С каждым годом рождаемость детей с врожденными наследственными заболеваниями растет, но рост этот незначителен.

Мною был проведен опрос среди учащихся моего 9 «а» класса. В опросе приняло участие 20 человек. Каждый из учащихся должен был ответить на три вопроса:

1) Что вы знаете о своей наследственности?

2) Можно ли избежать наследственные заболевания?

3) Какие меры профилактики наследственных заболеваний вы знаете?

Результат тестирования показал, что о понятии «наследственность», мало что знают. Только то, что узнали на уроке биологии. И результаты тестирования таковы:

1. 15 (75%) человек сказали, что почти ничего не знают о своей наследственности; 5 (25%) человек ответили, что наследственность у них хорошая.
2. На второй вопрос ответили все (100%), что избежать наследственные болезни нельзя, потому что они передаются по наследству.
3. 12 (60%) человек ответили, что надо вести здоровый образ жизни, 3 (15%) девочки ответили, что необходимо планировать рождение детей в будущем, а 5 человек затруднились ответить на третий вопрос.

По результатам моего исследования я сделала вывод, что тема о наследственности очень актуальна. Необходимо более широкое изучение данной темы. Радует то, как мои одноклассники ответили на третий вопрос о профилактике. Да, необходимо вести здоровый образ жизни, особенно беременным женщинам. Проводить профилактику табакокурения, наркомании и пьянства. А также необходимо планировать семью и рождение будущих детей. Беременным женщинам необходима консультация врача- генетика.

1. Заключение

Теперь я знаю, что можно унаследовать нечто неприятное, скрытое в наших генах – наследственные заболевания, которые становятся тяжким бременем для самого больного и для его близких.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом: «Постигнет ли меня такая же участь?»

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Результаты моего исследования подтверждают, что наследственная предрасположенность далеко не всегда означает заболевание.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а здоровье человека по большому счету зависит от нашего образа жизни.

1. Список использованной литературы

1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по общей биологии: Учеб.пособие.- Саратов: Лицей, 2003.
2. Пугачева Т.Н., Наследственность и здоровье.- Серия «Семейная медицинская энциклопедия», Мир книги, Москва, 2007.
3. Карузина И.П. Биология.- М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е. Генетика- Л.: Изд-во Ленингр.ун-та, 1967
5. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике- Саратов: Лицей, 1998.

Наследственные болезни - это те заболевания, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом.

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни подразделяются на две группы:

1. Однопричинные или монофакторные. Это те заболевания, которые связаны с мутациями в хромосомах либо генах.
2. Многопричинные либо мультифакторные. Это те заболевания, которые появляются в результате изменений различных генов и за счет влияния многочисленных факторов окружающей внешней среды.

Для появления аналогичного заболевания у кого-то из членов семьи, данный человек должен иметь подобную либо эту же комбинацию генов, которая уже есть у его Именно поэтому наследственные болезни связаны с наличием общих генов у родственников различной степени родства.

И доля общих родственных генов

Так как каждый родственник первой степени родства больного имеет 50% его генов, поэтому данные люди могут иметь идентичную комбинацию генов, предрасполагающую к появлению данного недуга. Родственники третьей и второй степени родства имеют несколько меньшую вероятность обладать с больным одинаковым набором ген.

Наследственные болезни - виды

Наследственная болезнь может иметь не один вид. Различают:

• Зачастую при делении клетки происходит так, что отдельные пары хромосом остаются вместе. В итоге в новой клетке количество хромосом больше, чем в иных. Этот факт приводит к Данные заболевания встречаются у 1 из 180 новорожденных. У этих деток наблюдаются многочисленные врожденные пороки развития, и прочее.
• Нарушения в аутосомах приводят к множественным и серьезным недугам.
• Моногенные болезни подразумевают мутации в одном гене. Данные заболевания наследуются с учетом закона Менделя.
• Наследственные болезни обмена веществ. Практически вся генная патология связана с наследственными болезнями обмена веществ. При мутации в процессе строения оперона происходит синтез белка с неправильной структурой. В результате этого патологические продукты обмена накапливаются, что очень вредно для головного мозга.

Существуют и иные наследственные болезни. Прежде чем приступить к их лечению, необходимо пройти полную диагностику. Врачи рекомендуют быть предельно внимательными всем будущим мамам, в семье которых есть больные с данным диагнозом. Это объясняется тем, что такие беременные должны находиться под особым наблюдением. Только в этом случае степень проявления этого заболевания у малыша можно будет свести к минимуму. Главное помнить, что любая наследственная болезнь, при медицинском вмешательстве в определенный нужный период времени, может протекать намного легче.

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

• изменение числа хромосом;
• нарушения в структуре хромосом родителей;
• мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний , связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

• заболевания прямого эффекта либо врожденные; они проявляются у ребенка сразу после рождения. Типичными представителями можно назвать гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна. Возникновение подобных заболеваний ученые напрямую связывают с образом и условиями жизни, которой жили оба родителя до вступления в совместный брак и зачатия ребенка. Нередко причиной развития данного вида патологии является образ жизни будущей матери в период беременности. Чаще всего среди причин, способствующих изменениям в наборе хромосом называют употребление алкогольных напитков, наркосодержащих веществ, негативные условия экологии.
• заболевания, которые являются полученным по наследству от родителей, но активированные резким воздействием внешних раздражителей. Подобные болезни прогрессируют в процессе роста и развития ребенка, их возникновение и дальнейшее расширение спровоцирует негативность механизмов, отвечающих за наследственность. Основным фактором, запускающим в действие рост симптомов, является социально-отрицательный образ жизни. Чаще всего подобные факторы могут вызывать сахарный диабет и расстройство психики.
• заболевания, напрямую связанные с предрасположенностью, передаваемой по наследству. При наличии серьезных факторов, связанных с внешними условиями, может развиться бронхиальная астма, атеросклероз, некоторые болезни сердца, язва и прочее. Вредными факторами можно назвать некачественное питание, негативную экологию, необдуманный прием лекарств, постоянное использование средств бытовой химии.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления - мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам. Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях. Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

• Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
• Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
• Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные	Предрасположенность и действие	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.