Генетические аномалии. Впечатлительным не смотреть! (10 фото). Аномалии развития половых органов
Поведение медицинского персонала в родильной комнате значительно влияет на родителей и на их взаимоотношения с ребенком. Новорожденного следует называть «ваш ребенок» или «ваш малыш» без упоминания о поле. На основании первичного осмотра нельзя называть пол или делать какие-либо предположения. Младенец с аномалиями гениталий может стать полноценным членом общества. Не следует стыдиться аномалий половых органов. Не всегда сразу понятно, что делать дальше, но сотрудничество семьи и врачей позволит принять оптимальное решение.
В настоящее время произошел значительный прогресс в диагностике, понимании патологии, развитии хирургических методов лечения, понимании психологических проблем и нужд пациентов. Термины «интерсексуальный», «псевдогермафродитизм», «гермафродитизм» и «трансформация пола» спорны, воспринимаются родителями как клеймо и смущают их. Согласно новой терминологии, эти заболевания называют «нарушениями сексуального развития». Нарушения сексуального развития - врожденные заболевания, при которых имеются аномалии хромосомного, гонадного или анатомического пола.
Обследовать ребенка необходимо в присутствии родителей, чтобы продемонстрировать точные отклонения гениталий. Гениталии обоих полов развиваются из одних и тех же зародышевых структур и возможно как избыточное, так и недостаточное развитие. Аномальный внешний вид можно исправить и воспитывать ребенка, как мальчика или девочку. Важно предложить родителям не давать ребенку имени и не регистрировать его до определения пола.
Нормальное развитие половых органов
Недифференцированная гонадная ткань имеется уже у 6-недельного плода, и она может развиться как по мужскому, так и по женскому типу. На активный процесс дифференцировки по мужскому типу влияет наличие или отсутствие генетических или гормональных влияний. Нарушение дифференцировки по мужскому типу приводит к маскулинизации или в случае женского генотипа вирилизация приводит к ложному женскому гермафродитизму (интерсекс).
За дифференцировку по мужскому типу отвечает секс-детерминирующая область гена, расположенного на коротком плече Y-хромосомы (SRY). Под влиянием этой области происходит образование яичка из недифференцированной гонады.
Тестостерон, вырабатываемый яичками, стимулирует созревание вольфовых структур (выносящие протоки, придаток яичка и семенные пузырьки), и антимюллеров гормон подавляет мюллеровы структуры (фаллопиевы трубы, матка и верхняя часть влагалища). Маскулинизация половых структур происходит под влиянием периферической конверсии тестостерона в дигидротестостерон в наружных гениталиях. Основная часть дифференцировки по мужскому типу заканчивается до 12 нед беременности. Рост полового члена и опускание яичек в мошонку происходит в течение всей беременности.
В отсутствие SRY происходит дифференцировка по женскому типу.
Клинические признаки у новорожденного с подозрением на нарушение сексуального развития
Очевидный мужской пол
- Тяжелые гипоспадии с разделением скротальных мешков.
- Гипоспадии с неопустившимися яичками.
- Оба непальпируемых яичка с или без микропениса у доношенного новорожденного.
Очевидный женский пол
- Укороченная вульва с единственным отверстием.
- Паховая грыжа, содержащая пальпируемую гонаду.
- Гипертрофия клитора.
Неопределенный пол
- Гениталии неопределенного (промежуточного) типа.
Причины аномалий половых органов у новорожденных
Проще всего классифицировать их по гистологическому строению гонад и прогнозу относительно фертильности.
| Гонада | Причины аномалий строения ткани гонад |
| Яичник |
|
| Яичко |
|
| Яичник и яичко | Истинный гермафродитизм |
| Дисгенезия гонад |
|
| Другие |
|
Синдром Свайера: женский фенотип при 46, XY кариотипе, какие-либо гонады, стимулирующие половое созревание, отсутствуют.
Синдром Денис-Драш: редкое заболевание, состоящее из триады врожденная нефропатия, опухоль Вильмса и аномалии гениталий, в результате мутации гена опухоли Вильмса (WT1), находящегося на 11 хромосоме (lip 13).
Синдром Смита-Лемли-Опитца: редкое заболевание, возникающее при дефекте синтеза холестерина, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Пораженные лица имеют множественные врожденные аномалии: внутриутробная задержка роста, дисморфные черты лица, микроцефалия, низко посаженные уши, волчья пасть, аномалии гениталий, синдактилия, задержка умственного развития.
Каптомелическая карликовость (искривленные конечности): тип наследования аутосомно-доминантный, заболевание вызвано мутацией S0X9 (секс-детерминирующая область гена, связанного с Y хромосомой, находящаяся на длинном плече 17 хромосомы). Проявления: низкий рост, гидроцефалия, переднее искривление бедренной и большеберцовой кости и слабая маскулинизация.
Клиническая оценка
Для выявления эндокринных расстройств у матери и/или воздействия препаратов или гормонов необходимо тщательно собрать акушерский анамнез. При опросе в семейном анамнезе выявляют необъяснимую смерть младенцев, аномальное развитие гениталий или бесплодие и определяют степень родства. Это может указать на аутосомно-рецессивное наследование.
Осматривают половой член, определяют протяженность сращения урогенитального синуса и положение отверстия уретры. Необходимо отметить обилие и морщинистость лабиоскротальных складок и попытаться пропальпировать любые гонады в этих складках или паховой области. Для этого требуется значительное терпение.
Точная диагностика только на основании физического обследования невозможна, поскольку при одном и том же клиническом состоянии внешний вид гениталий может сильно отличаться. Единственное заключение, которое можно сделать при наличии пальпируемых гонад, - младенец не имеет генетического женского пола и у него отсутствует врожденная гиперплазия надпочечников.
Методы исследования
Самая частая причина аномалий гениталий у младенцев - врожденная гиперплазия надпочечников. Поэтому всем младенцам с признаками вирилизации и непальпируемыми гонадами необходим биохимический скрининг. В подавляющем большинстве случаев врожденной гиперплазии надпочечников имеется дефицит 21-гидроксилазы (95%). Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона подтверждает врожденную гиперплазию надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы. Необходимо следить за уровнем электролитов у младенца, поскольку гипонатриемия и гиперкалиемия часто проявляются через 48 ч и требуют адекватного лечения (лечение гиповолемии и сосудистой недостаточности, назначение натрия и гидрокортизона).
Сразу проводят определение кариотипа (хромосомный анализ). Флюоресцентную гибридизацию Y-хромосомы в большинстве лабораторий выполняют в течение 48 ч, но детальный анализ кариотипа часто занимает 1 нед (с G-бэндингом хромосом).
Опытный специалист по УЗИ относительно быстро определяет яичники и матку, что подтверждает женский пол.
При пальпируемых гонадах и отрицательном результате скрининга на врожденную гиперплазию надпочечников необходимо дальнейшее обследование. Для выявления влагалища, маточного канала и фаллопиевых труб или выносящих протоков проводят генитограмму (предпочтительнее детским радиологом, имеющим опыт в диагностике урологических аномалий у женщин). Для определения дефекта биосинтеза тестостерона, активности 5а-редуктазы или нечувствительности к андрогенам необходимы биохимические исследования. Такое обследование выполняют в центре третьего уровня, имеющего опыт диагностики таких состояний.
Установление пола
Основано на следующих соображениях:
- потенциал фертильности;
- возможность полноценной сексуальной функции;
- эндокринный статус;
- потенциал злокачественной трансформации;
- возможность хирургической коррекции и выбор времени выполнения операции.
Длительное лечение таких детей требует обширного обследования с участием врачей:
- педиатра/детского эндокринолога;
- детского уролога;
- психолога;
- генетика;
- гинеколога (в зависимости от основного заболевания).
Недоразвитие половых органов наблюдается в случаях, когда их формирование останавливается на внутриутробном или детском уровне развития и в зрелом возрасте остаются анатомические и функциональные особенности полового аппарата, свойственные детскому организму.
Наиболее часто встречается недоразвитие матки.
Существует две формы недоразвития матки: гипопластическая матка (uterus hypoplasticus) и детская матка (uterus infantilis).
Гипопластическая матка отличается тем, что тело ее в два раза длиннее шейки.
Детская матка имеет очень длинную шейку (в два раза длиннее тела матки), влагалищная часть шейки узкая, конической формы, с точечным отверстием матки. Недоразвитая матка, особенно детская, нередко отличается неправильным положением в виде остроугольной антефлексии. Длина полости недоразвитой матки всегда меньше, чем в норме (меньше 7 см).
Различают три степени недоразвития матки: первая степень — длина полости матки составляет 5—7 см; вторая степень — 3,5 — 5 см; третья — меньше 3,5 см.
У женщин, страдающих недоразвитием матки
, обычно имеются признаки недоразвития и других половых органов. Яичники уменьшены, недоразвиты, расположены высоко. Маточные трубы удлинены, извилисты, их просвет очень узок, что предрасполагает к внематочной беременности или бесплодию Большие срамные губы слабо развиты, не прикрывают малые срамные губы и клитор. Влагалище узкое, с резко выраженной складчатостью слизистой оболочки, своды не выражены. Молочные железы развиты слабо.
Менструации у женщин с недоразвитием матки почти всегда поздние, скудные.
У женщин с детской маткой менструации сопровождаются сильной болью (дисменорея). Детородная функция нарушена. Женщины с детской маткой страдают стойким бесплодием, снижением либидо и оргазма.
У женщин с гипопластической маткой беременность обычно наступает после многих лет супружеской жизни, нарушения либидо бывают редко. Половая функция при недоразвитии половых органов всегда нарушена и определяется степенью недоразвития половых органов.
Функциональный прогноз при детской матке значительно хуже, чем при гипопластической.
Лечение недоразвития внутренних органов состоит в комплексном воздействии на организм гормонами в сочетании с общеукрепляющей терапией, занятиями спортом, правильным чередованием труда и отдыха, физиотерапевтическими методами лечения и гинекологическим массажем. Целесообразно санаторно-курортное лечение. Применяемые раньше хирургические методы лечения (дисцизия — кровавое расширение шейки матки и выскабливание слизистой оболочки матки) не всегда оправданы. Беременность является благоприятным фактором, способствующим дальнейшему развитию матки, однако беременность нередко заканчивается самопроизвольным абортом или преждевременными родами.
Пороки развития влагалища и матки у девочек
Пороки развития внутренних половых органов — врождённые нарушения формы и структуры матки и влагалища.
Синонимы
Аномалии или мальформации развития влагалища и матки.
Код ПО МКБ-10
Q51 Врождённые аномалии (пороки развития) тела и шейки матки.
Q52 Другие врождённые аномалии (пороки развития) женских половых органов.
Эпидемиология
Пороки развития женских половых органов составляют 4% среди всех врождённых аномалий развития. Их выявляют у 3,2% женщин репродуктивного возраста. По данным Е.А. Богдановой (2000), среди девочек с гинекологической патологией у 6,5% выявляют аномалии развития влагалища и матки. Пороки развития мочеполовой системы занимают 4е место (9,7%) в структуре всех аномалий развития современного человека. В последние 5 лет отмечено 10кратное увеличение частоты пороков развития половых органов у девочек. Из подобных пороков наиболее часто в подростковом периоде жизни у девочек выявляют атрезию девственной плевы, аплазию нижних отделов влагалища и удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ. У девочек наиболее частыми пороками развития половых органов бывают аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера) и пороки, приводящие к нарушению оттока менструальной крови при функционирующей матке. Частота аплазии влагалища и матки составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых девочек.
Профилактика
Профилактические мероприятия в настоящее время не разработаны.
Скрининг
К группе риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки (алкоголизм, курение ), перенесшие в сроки беременности от 8 до 16 нед вирусные инфекции.
Классификация
В настоящее время существует множество классификаций пороков развития влагалища и матки, основывающихся на различиях эмбриогенеза внутренних половых органов, на результатах рентгенологического исследования, на выделении отдельных клиникоанатомических форм.
В своей практической деятельности гинекологи детского и подросткового возраста наиболее часто используют классификацию Е.А. Богдановой и Г.Н. Алимбаевой (1991) , в которой рассматривают пороки, клинически проявляющиеся в пубертатном возрасте (см. рис):
класс I ― атрезия гимена (варианты строения гимена);
класс II ― полная или неполная аплазия влагалища и матки:
Полная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера);
Полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке;
Полная аплазия влагалища при функционирующей матке;
Частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функционирующей матке;
класс III ― пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков:
Полное удвоение матки и влагалища;
Удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища;
Удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом);
класс IV ― пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков:
Удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища;
Удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ;
Удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ;
Удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).
Рис. Пороки развития влагалища и матки, наиболее часто проявляющиеся в пубертатном возрасте.
1 — атрезия; 2 — аплазия влагалища и матки; 3 — частичная или полная атрезия влагалища; 4 — удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ.
Этиология и патогенез
До настоящего времени не установлено точно, что именно лежит в основе возникновения пороков развития матки и влагалища. Однако несомненна роль наследственных факторов, биологической неполноценности клеток, формирующих половые органы, воздействия вредных физических, химических и биологических агентов.
Возникновение различных форм пороков развития матки и влагалища зависит от патологического влияния тератогенных факторов или реализации наследственной предрасположенности в процессе эмбриогенеза.
Существует несколько теорий отсутствия или лишь частичного слияния парных эмбриональных половых каналов (мюллеровых каналов). В соответствии с одной из них нарушение слияния мюллеровых каналов происходит вследствие транслокации гена, активирующего синтез Мюллерингибирующей субстанции, на Ххромосому, а также вследствие спорадических генных мутаций и воздействия тератогенных факторов. Предполагают также, что к нарушению формирования мюллеровых тяжей может привести замедленная пролиферация эпителия, покрывающего половые гребни со стороны целома. Как известно, развитие внутренних и наружных половых органов по женскому типу связано с генетически обусловленной потерей реакции ткани на андрогены. В связи с этим отсутствие или дефицит рецепторов эстрогенов в клетках мюллеровых протоков может затормозить их формирование, что приводит к таким изменениям, как аплазия матки.
Представляет интерес теория о роли ранней перфорации стенки мочеполового синуса. Давление в просвете влагалища и мюллеровых каналов падает и исчезает одна из причин, приводящих к гибели клеток перегородки между парамезонефральными каналами. Более позднее сближение мюллеровых каналов друг с другом и врастание между ними мезенхимальных кровеносных сосудов приводит к сохранению клеток медиальных стенок каналов и формированию перегородки, двурогой или двойной матки.
Кроме того, сближению и рассасыванию соприкасающихся стенок мюллеровых каналов могут помешать аномалии развития соседних органов: пороки развития мочевой системы (у 60% пациенток) или нарушения костномышечной системы (у 35% пациенток с пороками развития матки и влагалища).
Порокам развития влагалища и матки часто сопутствуют пороки развития мочевыделительной системы, что объясняют общностью эмбриогенеза половой и мочевой систем. В зависимости от вида порока половых органов частота сопут- ствующих пороков мочевыделительной системы составляет от 10 до 100%. Кроме того, развитию определённых видов аномалий половых органов сопутствуют соответствующие аномалии мочевыделительной системы. Так, при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из влагалищ в 100% случаев наблюдают аплазию почки на стороне порока развития половых органов.
При отсутствии условий для роста мюллеровых протоков возникает полная аплазия матки и влагалища. При выпадении или замедленном продвижении урогенитального тракта до урогенитального синуса формируется аплазия влагалища при функционирующей матке. При этом протяжённость аплазии обусловлена выраженностью задержки роста протоков. По данным литературы, почти во всех случаях полная аплазия влагалища при наличии матки сочетается с аплазией её шейки и цервикального канала. Иногда у пациенток выявляют 2 рудиментарные матки.
Воздействие факторов, препятствующих рассасыванию стенок мюллеровых каналов, приводит к образованию различных вариантов удвоения матки и влагалища.
Клиническая картина
В пубертатном возрасте у пациенток с аплазией влагалища, матки, атрезией гимена, аплазией всего или части влагалища при функционирующей матке наблюдаются первичная аменорея и (или) болевой синдром.
У девушек с аплазией влагалища и матки характерной жалобой бывает отсутствие менструаций, в дальнейшем ― невозможность половой жизни. В некоторых случаях при наличии функционирующей рудиментарной матки с одной или с обеих сторон в малом тазу могут возникать циклические боли внизу живота.
У пациенток с атрезией девственной плевы в пубертатном возрасте возникают жалобы на циклически повторяющиеся боли, чувство тяжести внизу живота, иногда затруднения при мочеиспускании. В литературе приведено немало примеров нарушения функции соседних органов у девочек с атрезией гимена и образованием гематокольпосов крупных размеров.
Характерной жалобой у пациенток с аплазией части влагалища при функционирующей матке считают наличие циклически повторяющихся (каждые 3-4 нед) болей внизу живота (при гематокольпосе ноющих, при гематометре ― схваткообразных). Также могут возникать рвота, повышение температуры тела, учащённое, болезненное мочеиспускание, нарушение дефекации.
При удвоении влагалища и матки с частичной аплазией одного из влагалищ и добавочным функционирующим рогом матки характерны резко болезненные менструации. При данном виде порока выявляют нарушение оттока менструальной крови из одного из влагалищ, которое частично аплазировано (слепо замкнуто) на уровне его верхней, средней или нижней трети. Пациенток беспокоят ежемесячно повторяющиеся сильнейшие боли внизу живота, которые не купируются ни анальгетиками, ни спазмолитиками. Боли могут доводить пациенток до суицидальных попыток. При образовании свищевого хода между влагалищами пациентки отмечают появление постоянных кровяных или гнойных выделений из половых путей.
При таких видах пороков, как полное удвоение матки и влагалища, двурогая матка, внутриматочная перегородка (полная или неполная), клинические проявления заболевания могут отсутствовать, либо пациентки предъявляют жалобы на болезненные менструации.
Пациентки с рудиментарным замкнутым рогом матки предъявляют жалобы на сильнейшие боли внизу живота, возникающие вскоре после менархе, нарастающие с каждой менструацией, при этом боли не купируются спазмолитиками и анальгетиками. Интенсивность болей и неэффективность терапии приводят к тому, что у пациенток могут появляться суицидальные мысли, а иногда они даже совершают попытки к самоубийству. Рудиментарная матка (не имеющая шейки) может прилегать к основной матке, а также бывает интимно с ней соединена без сообщения полостей этих маток между
собой. В данной ситуации при наличии функционирующего эндометрия возникает нарушение оттока менструальной крови из полости рудиментарной матки (рога). Кровь, скапливаясь в матке, приводит к образованию гематометры и гематосальпинкса на стороне рога.
Диагностика
Поэтапная диагностика включает в себя тщательное изучение анамнеза, гинекологический осмотр (вагиноскопия и ректоабдоминальное исследование), УЗИ и МРТ органов малого таза и почек, гистероскопия и лапароскопия.
Анамнез
Диагностика пороков развития матки и влагалища представляет значительные трудности. Недостаточное знание врачей этой патологии приводит к тому, что на основании данных клинической картины и гинекологического осмотра при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из них нередко ставят ошибочные диагнозы, такие как: киста гарднерова хода, парауретральная киста, паравагинальная киста, забрюшинное образование, опухоль влагалища, опухоль шейки матки, яичника (с явлениями перекрута), дисфункция яичников, острый аппендицит, острый живот, рецидивирующий неспецифический вульвовагинит и т.д.
Среди необоснованных хирургических вмешательств наиболее часто выполняют рассечение «атрезированной» девственной плевы, пункцию и дренирование гематокольпоса, бужирование «стриктуры» влагалища, диагностическую лапаротомию, в лучшем случае лапароскопию, пункцию гематометры, попытки метропластики, удаление придатков матки или тубэктомию, аппендэктомию, попытки удалить «нефункционирующую» почку, резекцию яичников.
Физикальное обследование
При полной аплазии влагалища и матки строение наружных половых органов у пациенток также имеет свои особенности. Наружное отверстие уретры чаще бывает расширено и смещено книзу (может быть принято за отверстие в девственной плеве).
Преддверие влагалища может быть представлено несколькими вариантами строения. Оно может иметь:
сглаженную поверхность от уретры до прямой кишки;
вид девственной плевы без углубления в промежности;
вид девственной плевы с отверстием, через которое определяют слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-3 см;
вид ёмкого, слепо заканчивающегося канала у пациенток, живущих половой жизнью (в результате естественной кольпоэлонгации).
Ректоабдоминальное исследование показывает отсутствие матки в полости малого таза. У пациенток астенического телосложения удаётся пропальпировать один или два мышечных валика.
При атрезии девственной плевы в ряде случаев диагноз ставят у девочек грудного возраста при наличии выбухания тканей промежности в области расположения девственной плевы в результате образования мукокольпоса.
Однако в основном клиническую симптоматику выявляют в пубертатном возрасте. При гинекологическом осмотре можно обнаружить выбухание неперфорированного гимена, просвечивание тёмного содержимого. При ректоабдоминальном осмотре в полости малого таза определяют образование туго или мягкоэластической консистенции, на вершине которого пальпируют более плотное образование ― матку.
У пациенток с полной или неполной аплазией влагалища при функционирующей рудиментарной матке при гинекологическом осмотре отмечают отсутствие влагалища или наличие только его нижней части на небольшом протяжении. При ректоабдоминальном исследовании в малом тазу пальпируют малоподвижное шаровидное образование, чувствительное при пальпации и попытках смещения (матку). Шейка матки не определяется. В области придатков нередко обнаруживают образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
У девушек с аплазией влагалища при полноценной функционирующей матке при ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см от ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища) выявляют образование тугоэластической консистенции (гематокольпос), которое может выходить за пределы малого таза. Такое образование определяют и при пальпации живота. При этом, чем ниже находится уровень аплазированной части влагалища, тем больших размеров может достигать гематокольпос. Вместе с тем, как было отмечено выше, позже возникает гематометра, и, следовательно, болевой синдром бывает менее выражен. На вершине гематокольпоса пальпируют более плотное образование (матку), которое может быть увеличено в размерах (гематометра). В области придатков иногда определяют образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
При наличии рудиментарного замкнутого рога матки визуально определяют одно влагалище и одну шейку матки, однако при ректоабдоминальном исследовании рядом с маткой пальпируют небольшое болезненное образование, увеличивающееся во время менструации, на его стороне ― гематосальпинкс. Отличительная особенность данного вида порока: выявление в 100% случаев аплазии почки на стороне рудиментарного рога.
При вагиноскопии у больных с удвоением матки и аплазией одного из влагалищ визуализируют одно влагалище, одну шейку матки, выпячивание латеральной или верхнелатеральной стенки влагалища. При значительном размере выпячивания шейка матки может быть недоступна для осмотра. При ректоабдоминальном исследовании в малом тазу определяют опухолевидное образование тугоэластической консистенции, неподвижное, малоболезненное, нижний полюс которого расположен на 2-6 см выше ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища), верхний иногда доходит до пупочной области. Отмечено, что чем ниже уровень аплазии одного из влагалищ (определяют по нижнему полюсу гематокольпоса), тем менее выражен болевой синдром. Это обусловлено большей ёмкостью влагалища при аплазии его нижней трети, более поздним его перерастяжением и образованием гематометры и гематосальпинкса.
Лабораторные исследования
Лабораторные исследования малоинформативны для выявления вида порока развития матки и влагалища, но необходимы для уточнения фоновых состояний и заболеваний, в частности состояния мочевыделительной системы.
Инструментальные исследования
При УЗИ у пациенток с полной аплазией влагалища и матки в малом тазу матка вообще отсутствует, или её определяют в виде одного или двух мышечных валиков. Яичники по своим размерам чаще соответствуют возрастной норме и бывают расположены высоко у стенок малого таза. У пациенток с аплазией влагалища при рудиментарной функционирующей матке при УЗИ выявляют отсутствие шейки матки и влагалища, наличие гематосальпинксов. У пациенток с полноценной маткой наблюдают эхографическую картину гематокольпоса и, достаточно часто, гематометры. Они имеют вид эхонегативных образований, заполняющих полость малого таза.
Рудиментарный рог на эхограмме визуализируют как образование округлой формы с гетерогенной внутренней структурой, прилегающее к матке. Вместе с тем при данном виде порока ультразвуковую картину не всегда можно правильно интерпретировать, расценивая её как наличие внутриматочной перегородки, двурогой матки, перекрута кисты яичника, узловой формы аденомиоза и т.д. Высокой диагностической ценностью в этой ситуации обладают МРТ и гистероскопия.
При гистероскопии в полости матки обнаруживают только одно устье маточной трубы. МРТ позволяет определить вид порока с точностью, приближающейся к 100%. Следует отметить, что, несмотря на
высокую диагностическую ценность спиральной КТ, это исследование сопряжено с лучевой нагрузкой на организм, что крайне нежелательно в пубертатном возрасте.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз полной аплазии влагалища и матки необходимо проводить с различными вариантами задержки полового развития, прежде всего яичникового генеза (дисгенезия гонад, СТФ). При этом необходимо помнить, что для пациенток с аплазией влагалища и матки характерно наличие нормального женского кариотипа (46, ХХ) и уровня полового хроматина, женского фенотипа (нормальное развитие молочных желёз, оволосение и развитие наружных половых органов по женскому типу).
Дифференциальный диагноз пороков, связанных с нарушением оттока менструальной крови, следует проводить с аденомиозом (эндометриозом матки), функциональной дисменореей и острым ВЗОМТ.
Показания к консультации других специалистов
При выявлении патологии почек и мочевыделительной системы необходима консультации уролога или нефролога.
Пример формулировки диагноза
Синдром Рокитанского-Кюстера.
Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища при замкнутом правом влагалище. Гематокольпос.
Гематометра. Гематосальпинкс. Аплазия правой почки.
Двурогая матка.
Однорогая матка.
Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище.
Лечение
Цели лечения
У пациенток с аплазией влагалища и матки или с нарушением оттока менструальной крови необходимо создание искусственного влагалища.
Показания к госпитализации
Болевой синдром или хирургическая коррекция порока развития матки и влагалища.
Немедикаментозное лечение
У пациенток с аплазией влагалища и матки может быть применён так называемый бескровный кольпопоэз с использованием кольпоэлонгаторов. При проведении кольпоэлонгации по Шерстнёву искусственное влагалище формируют путём вытяжения слизистой оболочки преддверия вагины и углубления имеющейся или образовавшейся в ходе процедуры «ямки» в области вульвы с помощью протектора (кольпоэлонгатора). Степень давления аппарата на ткани пациентка регулирует специальным винтом с учётом собственных ощущений. Процедуру пациентка проводит самостоятельно под наблюдением медицинского персонала.
Данная методика была усовершенствована Е.В. Уваровой в отделении гинекологии детского и юношеского возраста ГУ НЦАГиП РАМН. В настоящее время процедуру проводят с одновременным использованием крема овестин и геля контрактубекс для улучшения растяжимости тканей преддверия влагалища. Неоспоримыми преимуществами кольпоэлонгации считают консервативность метода, а также отсутствие необходимости начинать половую жизнь сразу после её прекращения.
Продолжительность первой процедуры составляет в среднем 20 мин. В последующем время увеличивают до 30-40 мин. Один курс кольпоэлонгации включает в себя около 15-20 процедур, начиная от одной с переходом через 1-2 дня на две процедуры в день. Обычно проводят от 1 до 3 курсов кольпоэлонгации с интервалом около 2 мес.
В подавляющем большинстве наблюдений у пациенток с аплазией влагалища и матки при проведении кольпоэлонгации удаётся достигнуть положительного эффекта (образование растяжимой неовагины, пропускающей 2 поперечных пальца на глубину не менее 10 см). При неэффективности консервативного лечения показано проведение операции кольпопоэза из тазовой брюшины.
Медикаментозное лечение
При пороках развития матки и влагалища не используют.
Хирургическое лечение
У больных с аплазией влагалища и матки применяют хирургический кольпопоэз.
Первые сообщения о попытках проведения этой операции относят к началу XIX века, когда Dupuitren в 1817 г. попытался создать острым и тупым путём канал в ректовезикальной клетчатке. До внедрения в медицину эндоскопических технологий операция кольпопоэза сопровождалась исключительно высоким риском интра и послеоперационных осложнений.
Для предупреждения зарастания созданного ректоуретрального отверстия пытались выполнять его длительную тампонаду и дилатацию, вводить в созданный тоннель между мочевым пузырём и прямой кишкой протезы (расширители Гегара из серебра и нержавеющей стали). Однако проведение этих процедур было крайне болезненным для пациенток и недостаточно эффективным. Позднее выполняли многочисленные варианты кольпопоэза с пересаживанием кожных лоскутов в созданный тоннель. После проведения подобных операций нередко происходило рубцовое сморщивание неовлагалища, а также некроз имплантированных кожных лоскутов.
В.Ф. Снегирёв в 1892 г. выполнил операцию кольпопоэза из прямой кишки, которая не нашла широкого применения ввиду большой технической сложности, высокой частоты интра и послеоперационных осложнений (образование ректовагинальных и параректальных свищей, стриктур прямой кишки). Позднее были предложены методики кольпопоэза из тонкой и толстой кишки.
До настоящего времени некоторые хирурги применяют операцию сигмоидального кольпопоэза. К её преимуществам относят возможность выполнения этого хирургического вмешательства задолго до начала половой жизни при выявлении порока в детском возрасте. Следует отметить, что негативными сторонами этого вида кольпопоэза считают его крайнюю травматичность (необходимость выполнения чревосечения, выделения и низведения участка сигмовидной кишки), возникновение у большого числа оперированных больных выпадения стенок неовлагалища, осложнений воспалительного характера, вплоть до перитонита, абсцессов и кишечной непроходимости, рубцового сужения входа во влагалище.
Следствием этого может быть отказ от половой жизни. Психотравмирующей ситуацией для больных бывают выделения из половых путей с характерным кишечным запахом и частое выпадение влагалища в процессе полового акта. Данный метод представляет собой лишь исторический интерес.
В современных условиях «золотым стандартом» хирургического кольпопоэза у больных с аплазией влагалища и матки считают кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием. В 1984 г. Н.Д. Селезнёва и её коллеги впервые предложили кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием, используя принцип «светящегося окна», методика которого была усовершенствована в 1992 г. Л.В. Адамян.
Это оперативное вмешательство проводят две бригады хирургов: одна выполняет эндоскопические этапы, вторая ― промежностный. Под эндотрахеальным наркозом производят диагностическую лапароскопию, во время которой оценивают состояние органов малого таза, подвижность брюшины пузырнопрямокишечного углубления, обращают внимание на количество и расположение мышечных валиков.
Вторая бригада хирургов приступает к промежностному этапу операции: кожу промежности рассекают по нижнему краю малых половых губ на расстоянии 3-3,5 см в поперечном направлении между прямой кишкой и мочевым пузырем на уровне задней спайки. Острым и преимущественно тупым путём создают канал в строго горизонтальном направлении, не меняя угол. Это самый ответственный этап операции в связи с возможностью ранения мочевого пузыря и прямой кишки. Канал формируют до тазовой брюшины.
Следующий ответственный этап операции ― идентификация брюшины. Его осуществляют с помощью лапароскопа путём подсвечивания (диафаноскопии) париетальной брюшины со стороны брюшной полости и подведения её мягкими щипцами или манипулятором. Брюшину захватывают в тоннеле зажимами и рассекают ножницами. Края разреза брюшины низводят и подшивают отдельными викриловыми швами к краям кожного разреза, формируя вход во влагалище.
Последний этап операции ― формирование купола неовлагалища осуществляют лапароскопически путём наложения кисетных швов на брюшину мочевого пузыря, мышечных валиков (рудиментов матки) и брюшину боковых стенок малого таза и сигмовидной кишки. Место для создания купола неовлагалища обычно выбирают на расстоянии 10-12 см от кожного разреза промежности.
На 1-2 дня в неовлагалище вводят марлевый тампон с вазелиновым маслом или левомеколем. Начало половой жизни возможно спустя 3-4 нед после операции, причём регулярные половые акты или искусственное бужирование в целях сохранения просвета неовлагалища считают обязательным условием предотвращения слипания его стенок.
Отдалённые результаты показали, что практически все пациентки удовлетворены половой жизнью. При гинекологическом осмотре видимая граница между преддверием влагалища и созданным неовлагалищем отсутствует, длина (11-12 см), растяжимость и ёмкость влагалища вполне достаточны. Отмечают умеренную складчатость влагалища и незначительное количество слизистого отделяемого из него.
Следует отметить, что при наличии неполноценных рудиментарных, но функционирующих маток и болевого синдрома, обусловленного, как правило, эндометриозом (по данным МРТ и последующего гистологического исследования), одновременно с выполнением кольпопоэза из тазовой брюшины проводят удаление эндометриоидных очагов. Удаление функционирующих мышечных тяжей (тяжа) возможно при выраженном болевом синдроме у пациенток юного возраста без проведения кольпопоэза. Кольпопоэз выполняют на втором этапе лечения: хирургический (из тазовой брюшины перед началом половой жизни) или консервативный (кольпоэлонгация по Шерстнёву).
Аналогичную тактику лечения считают единственно обоснованным методом коррекции аплазии влагалища у пациенток с рудиментарной функционирующей маткой. Для выбора метода хирургической коррекции необходимо иметь чёткое представление об анатомической и функциональной полноценности матки. Функционирующую матку с аплазией шейки или цервикального канала считают рудиментарным, недоразвитым органом, неспособным в полной мере осуществлять свою репродуктивную функцию. В этом случае нет необходимости любой ценой сохранять такую матку. Все попытки сохранения органа и создания соустья между маткой и преддверием влагалища с помощью проведения сигмоидального или брюшинного кольпопоэза не увенчались успехом по причине развития тяжёлых послеоперационных инфекционных осложнений, потребовавших повторных операций. В современных условиях экстирпацию функционирующей рудиментарной матки при аплазии влагалища можно выполнять лапароскопическим доступом.
Этапы экстирпации функционирующей рудиментарной матки лапароскопическим доступом:
диагностическая лапароскопия (ревизия малого таза, гистеротомия, вскрытие и опорожнение гематометры, ретроградная гистероскопия, подтверждающая отсутствие продолжения полости матки в просвет цервикального канала);
создание канала до функционирующей рудиментарной матки и тазовой брюшины промежностным доступом;
экстирпация функционирующей рудиментарной матки лапароскопическим доступом (пересечение маточных связок, маточных труб, собственных связок яичника, вскрытие пузырноматочной складки, пересечение маточных сосудов, отсечение матки);
кольпопоэз из тазовой брюшины пациенткам, готовым к началу половой жизни (пациенткам, не планирующим сексуальных контактов, после операции и заживления швов можно проводить кольпоэлонгацию).
Следует обратить внимание на то, что у определённого числа оперированных пациенток с аплазией влагалища и рудиментарной маткой при гистологическом исследовании удалённого органа обнаруживают нефункционирующий эндометрий и в толще рудиментарной матки выявляют аденомиоз и многочисленные эндометриоидные гетеротопии, что, повидимому, и бывает причиной выраженного болевого синдрома.
К сожалению, девочкам при аплазии влагалища (частичной или полной) и функционирующей матке с симптомами «острого живота» часто ставят неправильный диагноз (острый аппендицит) и выполняют неадекватные хирургические вмешательства (аппендоэктомию, диагностическую лапаротомию или лапароскопию, удаление или резекцию придатков матки, ошибочное и вредоносное рассечение кажущейся «атрезированной» девственной плевы и т.д.). Проведение хирургических вмешательств в объёме пункции и дренирования гематокольпоса, в том числе с последующим бужированием аплазированной части влагалища, считают недопустимыми вмешательствами. Они не только не устраняют причину заболевания, но и затрудняют в дальнейшем проведение его адекватной коррекции в связи с развитием инфекционного процесса в брюшной полости (пиокольпос, пиометра и т.д.) и рубцовой деформации влагалища.
В настоящее время оптимальным способом коррекции неполной аплазии влагалища при функционирующей матке считают проведение вагинопластики методом скользящих лоскутов. С целью снижения риска развития осложнений, связанных с операцией, объективной оценки состояния матки и придатков, проведения в случае необходимости коррекции сопутствующей гинекологической патологии вагинопластику желательно проводить с лапароскопическим ассистированием.
Кроме того, создание пневмоперитонеума способствует смещению нижнего края гематокольпоса книзу, что даже при недостаточном его наполнении значительно облегчает выполнение операции.
Этапы вагинопластики методом скользящих лоскутов:
крестообразно рассекают вульву и мобилизируют лоскуты на протяжении 2-3 см;
создают тоннель в ретровагинальной клетчатке до нижнего полюса гематокольпоса. Данный этап операции наиболее сложный и ответственный в связи с риском ранения мочевого пузыря и прямой кишки. Степень риска зависит от уровня расположения аплазированной части влагалища;
мобилизируют нижний полюс гематокольпоса на протяжении 2-3 см из подлежащих тканей;
делают Хобразный разрез нижнего полюса гематокольпоса (под углом 45° по отношению к прямому крестообразному разрезу);
пунктируют и опорожняют гематокольпос, промывают влагалище раствором антисептика, визуализируют шейку матки;
соединяют края вульвы и нижнего края опорожнённого гематокольпоса по типу «клин в паз» (по принципу «зубцов шестерёнки»).
После операции во влагалище вводят пропитанный вазелиновым маслом рыхлый тампон с последующей ежедневной санацией влагалища и повторным введением тампона в течение 2-3 суток.
При наличии функционирующего замкнутого рога матки производят удаление рудиментарной матки и гематосальпинкса из лапароскопического доступа. Для уменьшения травматизации основной матки в тех ситуациях, когда рудиментарная матка интимно связана с основной, Л.В. Адамян и М.А. Стрижаковой (2003) был разработан метод хирургической коррекции замкнутого функционирующего рога, расположенного в толще основной матки. Метод заключается в проведении лапароскопии, ретроградной гистерорезектоскопии и резекции эндометрия замкнутого функционирующего рога матки.
Хирургическое лечение при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из них состоит в рассечении стенки замкнутого влагалища и создании сообщения между ним и функционирующим влагалищем под лапароскопическим контролем:
влагалищный этап:
—вскрытие гематокольпоса;
—опорожнение гематокольпоса;
—промывание влагалища раствором антисептика;
—иссечение замкнутой стенки влагалища (создание «овального окна» размером 2 смx2,5 см);
лапароскопический этап:
—уточнение взаиморасположения маток, состояния яичников, маточных труб;
—контроль опорожнения гематокольпоса;
—опорожнения гематосальпинкса;
—выявление и коагуляция очагов эндометриоза;
—санирование брюшной полости.
У девочек с атрезией девственной плевы под местной анестезией производят Хобразное её рассечение и опорожнение гематокольпоса.
Примерные сроки нетрудоспособности
Заболевание не вызывает стойкой нетрудоспособности. Возможные сроки нетрудоспособности от 10 до 30 дней могут быть обусловлены темпами реконвалесценции после необходимых оперативных вмешательств.
Дальнейшее ведение
У пациенток с аплазией влагалища и матки при отсутствии постоянного сексуального партнёра целесообразно периодическое повторение курсов кольпоэлонгации (по 2-3 раза в год) в целях профилактики стриктуры неовлагалища после хирургического кольпопоэза. После хирургической коррекции влагалища и матки у больных с аплазией влагалища при функционирующей матке показано диспансерное наблюдение 1 раз в 6 мес до возраста 18 лет в целях своевременной диагностики рубцовых изменений влагалища.
Информация для пациентки
Отсутствие самостоятельных менструаций в возрасте 15 лет и старше, наличие циклических, нарастающих по интенсивности болей внизу живота с менархе считают показанием для консультации у гинеколога детского и подросткового возраста для своевременного выявления порока развития матки и влагалища. При выраженной болезненности при первом
половом контакте или полной невозможности половой жизни следует прекратить попытки сексуальных сношений, чтобы избежать проникающих калечащих разрывов промежности и уретры при аплазии влагалища.
Прогноз
У пациенток, своевременно обратившихся к гинекологу в квалифицированное, оснащённое современной высокоточной диагностической и хирургической аппаратурой учреждение, прогноз течения заболевания благоприятный. Пациенток с аплазией влагалища и матки в условиях развития методов вспомогательной репродукции не считают абсолютно бесплодными, поскольку они имеют возможность воспользоваться услугами суррогатных матерей по программе ЭКО и ПЭ.
Список литературы
Адамян Л.В., Богданова Е.А. Оперативная гинекология детей и подростков / Л.В. Адамян, Е.А Богданова. — М.: ЭликсКом,2004. — 206 с.
Адамян Л.В. Пороки развития матки и влагалища / Л.В. Адамян, В.И. Кулаков, А.З. Хашукоева. — М.: Медицина, 1998. —320 с.
Адамян Л.В. Аномалии мочеполовой системы — этапы эмбриогенеза / Л.В. Адамян, З.Н. Макиян // Эндоскопия и альтернативные подходы в хирургическом лечении женских болезней. — М., 2001.
Богданова Е.А. Гинекология детей и подростков / Е.А. Богданова. — М.: МИА, 2000. — 332 с.
Кулаков В.И. Клиническое значение применения магнитнорезонансной томографии у девочек с пороками развития половых органов / В.И. Кулаков и др.; Под ред. А.Н. Стрижакова // Проблемы акушерства, гинекологии и перинатологии: сб. науч. тр.— М., 2002. — С. 112-118.
Аномалии развития яичника
Агенезия (аплазия) яичника (син.: агонадизм) - отсутствие яичников. Ановария - отсутствие двух яичников.
Гиперплазия яичника - раннее созревание железистой ткани и ее функционирование.
Г ипоплазия яичника - недоразвитие одного или обоих яичников.
Киста яичника - бывает одиночной и множественной, одно- и двусторонней. Встречается приблизительно в 1 случае на 2500 новорожденных. Обычно представляют собой функциональные кисты, вызываемые стимуляцией яичника плода гормонами матери.
Ретенция яичника - неполное опускание яичника вместе с маткой в малый таз.
Эктопия яичнпка - смещение яичника с обычного места в полости малого таза. Он может находиться в толще половых губ. у входа в паховый канал, в самом канале.
Яичник добавочный - встречается в 4% случаен около основных яичников в складках брюшины. Отличается малой величиной. Возникает при образовании добавочной закладки половой железы в половых складках.
Яичник раздвоенный - необычная форма яичника как следствие несрастания вольфова тела.
Аномалии развития матки
полное отсутствие матки вследствие ее незакладки, встречается редко
Рис. 301. Врожденное отсутствие матки (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В.. 1970)
Агенешя шейкп матки - отсутствие шейки матки, редкая аномалия. Может быть изолированным пороком или сочетаться с агенезией влагалища и двойной маткой.
Аплазия матки - врожденное отсутствие матки. Матка обычно имеет вид одного или двух рудиментарных мышечных валиков (рис. 302). Частота колеблется от 1:4000-5000 до 1:5000-20000 новорожденных девочек. Часто сочетается с аплазией влагалища. Возможно сочетание с аномалиями развития других органов: позвоночного столба (18,3%), сердца (4,6%), зубов (9,0%), желудочно-кишечного тракта (4,6%), мочевых органов (33,4%). Возможны 3 варианта аплазии:
Рис. 302. Строение внутренних органов при аплазии матки и влагалища (.Адамян JI. В., Кулаков В. И., Хашукоева А 3., 1998)
а) рудиментарная матка определяется в виде образования цилиндрической формы, распо
ложенного в центре малого таза, справа или слева, размерами 2,5-3,0x2,0-1,5 см;
б) рудиментарная матка имеет вид двух мышечных валиков, расположенных пристеночно
в полости малого таза, размерами 2,5x1,5x2,5 см каждый;
в) мышечные валики (рудименты матки отсутствуют).
Атрезия матки - заращение полости матки, обычно наблюдается в шеечном отделе, при этом тело матки соединяется с влагалищем лишь тканевым тяжем, лишенным просвета. Сочетается с атрезией влагалища и труб.
Гипоплазия матки (син.: инфантилизм маточный) - матка уменьшена в размерах, имеет чрезмерный загиб кпереди и коническую шейку. Различают 3 степени:
а) матка зародышевая (син.: матка рудиментарная) - недоразвитая матка (длиной до 3 см), не разделенная на шейку и тело, иногда не имеющая полости;
б) матка инфантильная - матка уменьшенных размеров (длиной 3-5,5 см) с конической удлиненной шейкой и чрезмерной антефлексией;
в) матка подростковая - длина 5,5-7 см.
Гемиатрезия матки - заращение одной половины двойной матки.
Удвоение матки - возникает во время эмбриогенеза в результате изолированного развития парамезонефральных протоков, при этом матка и влагалище развиваются как парный орган (рис. 303, 304). Выделяют несколько вариантов удвоения:
а) матка двойная (uterus didelphys) - наличие двух обособленных однорогих маток, каждая из которых соединена с соответствующей частью раздвоенного влагалища, обусловлена неслиянием правильно развитых парамезонефральных (мюллеровых) протоков на всем их протяжении. Оба половых аппарата разделены поперечной складкой брюшины. С каждой стороны имеется один яичник и одна маточная труба.
б) удвоение матки (uterus duplex, син.: раздвоение тела матки) - на определенном участке матки и влагалища соприкасаются или объединены фиброзно-мышечной прослойкой, обычно шейка и оба влагалища сращены.
Могут быть варианты: одно из влагалищ может быть замкнутым, одна из маток может не иметь сообщения с влагалищем. Одна из маток обычно бывает меньше по велнчнне и ее функциональная активность сннжена. Со стороны уменьшенной в размерах матки может наблюдаться аплазия части влагалища Рис. 304. Двойная матка
ИЛИ шейки матки" (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970)
в) uterus bicornis bicollis - матка внешне двурогая с двумя шейками, но влагалище разделено продольной перегородкой.
Матка двурогая (uterus bicornus) - разделение тела матки на 2 части при налнчни одной шейки, без разделения влагалища (рис. 305, 306). Деление на части начннается более или менее высоко, но в нижних отделах матки они всегда сливаются. Разделение на 2 рога начитается в области тела матки таким образом, что оба рога расходятся в противоположные стороны под большим или меньшим утлом. При выраженном расщеплении на две части определяются как бы две однорогие матки. Часто представляет собой два рудиментарных и неслившихся рога, не имеющих полостей. Образуется на 10-14-и неделе внутриутробного развития в результате неполного или очень низкого слияния парамезонеф- ральных (мюллеровых) протоков. По степени выраженности выделяют 3 формы:
а) полная форма - наиболее редкий вариант, разделение матки на 2 рога начинается практически на уровне крестцово-маточных связок. При гистероскопии видно, что от внутреннего зева начинаются две отдельные гемиполости, каждая из которых имеет только одно устье маточной трубы;
б) неполная форма - разделение на 2 рога наблюдается только в верхней трети тела матки; как правило, размер и форма маточных рогов неодинаковы. При гистероскопии выявляется один цервикальный канал, но ближе к дну7 матки имеются две гемиполости. В каждой половине тела матки отмечается только одно устье маточной трубы;
в) седловидная форма (син.: матка седловидная, uterus arcucitus) - разделение тела матки на 2 рога лишь в области дна с образованием небольшого углубления на наружной поверхности в виде седла (дно матки не имеет обычного закругления, вдавлено или вогнуто внутрь). При гистероскопии видны оба устья маточных труб, дно как бы выступает в полость матки в виде гребня.
Матка однорогая (uterus unicomus) - форма матки с частичной редукцией одной половины. Результат атрофии одного из мюллеровых протоков. Отличительной особенностью однорогой матки является отсутствие ее дна в анатомическом понимании. В 31,7% случаев сочетается с аномалиями развития мочевых органов. Встречается в 1-2% случаев среди пороков развития матки и влагалища (рис. 307, 308).
Матка раздельная (син.: матка двураздельная, перегородка внутриматочная) - наблюдается при наличии перегородки в полости матки, делающей ее двухкамерной. Частота - 46% случаев от общего числа пороков развития матки. Внутриматочная перегородка может быть тонкой, толстой, на широком основании (в виде треутолыпжа). Различают 2 формы:
а) uterus septus - полная форма, полностью разделенная матка;
б) uterus subseptus - неполная форма, частично разделенная матка, длина перегородки ¦ 1-4 см.
Рис. 305. Аномалии матки (Patten В. М., 1959):
а - uterus subseptus unicollis; б - uterus septus duplex; в - uterus septus duplex в сочетании с двойным влагалищем; г - атрезия шейки матки; д - uterus bicomus unicollis; г - uterus bicornus septus; ж - uterus didelphys в сочетании с двойным влагалищем; ж - uterus bicornus unicollis с одним изолированным рудиментарным влагалищем
Рис. 306. Спиральная рентгенокомпьютерная томограмма.
Двурогая матка (аксиальная плоскость) (Адамян JT. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998): 1 - мочевой пузырь; 2 - правый рог матки; 3 - левый рог матки
Рис. 307. Однорогая матка (Адамян JT. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - рудиментарный рог, сообщающийся с полостью основного рога; б - рудиментарный рог замкнутый; в - рудиментарный рог без полости; г - отсутствие рудиментарного рога
Рис. 308. Однорогая матка с функционирующим рудиментарным рогом (Адамян JI В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998): а - гематометра рудиментарного рога; б - рудиментарный рог удален
Ретродевиация матки - положение матки, при котором ее тело отклонено кзади, шейка - кпереди (ретроверсия), а угол между ними открыт кзади (ретрофлексия).
Рис. 309. Варианты положения матки (Куприянов В. В., Воскресенский Н. В., 1970): а - три степени retroversio; б - anteversio; в - retroflexio; г - anteflexio. Пунктиром обозначено нормальное положение матки
Транспозиция матки изменение ее нормального положения (рис. 309). Возможно несколько форм:
а) retroversio - наклон кзади,
б) retroflexio - задний изгиб,
в) retropositio - заднее положение,
г) lateropositio - боковое положение,
д) anteropositio - переднее положение.
Аномалии развития маточной трубы
Атрезия маточной трубы - заращение просвета маточной трубы, атрезия бывает односторонняя или двусторонняя, локальная или тотальная. Результат врожденной облитерации труб.
Отверстия маточных труб добавочные - встречаются вблизи от брюшного отверстия трубы.
Тейлора снндром (Taylor синдром, син.: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - врожденное недоразвитие маточных труб: труба короткая, не достигающая маточно-крестцовых связок, короткие фимбрии; в органах малого таза, особенно в матке и маточных трубах, наблюдается венозный застой, позже переходящий в фиброз.
Удвоение маточной трубы - может быть с одной или двух сторон.
Удлинение маточной трубы - может сопровождаться перегибами и перекручиваниями труб.
Укорочение маточной трубы - результат ее гипоплазии. Если брюшное отверстие не достигает яичника, попадание яйцеклетки в трубу маловероятно.
Ходы маточных труб добавочные представляют собой узкие слепые выпячивания стенки или микродивертикулы.
Лекция № 17
Неправильные положения матки.
План.
1. Развитие половой системы.
2. Пороки развития половых органов.
3. Неправильные положения матки, классификация
4. Смещение матки в горизонтальной и вертикальной плоскости.
5. Опущение и выпадение половых органов.
РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ.
Развитие яичников.
Зачатки половых желез возникают на ранних стадиях (первые недели) внутриутробного развития, и в них нет преобладающих элементов женского или мужского пола. Образование зачатков половых желез происходит путем сложных превращений эпителия брюшной полости. Это половой валик. Под влиянием генетических факторов из половых валиков образуется или яичник или горзтикулы. Процесс формирования яичников происходит постепенно; по мере развития они смещаются книзу и опускаются в малый таз вместе с зачатком матки.
Матка, трубы и влагалище.
Развивается из мюллеровых протоков, которые образуются на 4 й неделе внутриутробной жизни. Мюллеровы протоки вначале сплошные, затем в них образуются полости, По мере роста зародыша средние и нижние отделы мюллеровых протоков сливаются. Из слившихся средних образуется матка, из слившихся нижних - влагалище, из верхних несросшихся - трубы.
Наружные половые органы
Образуются из мочеполовой пазухи и кожных покровов нижнего отдела тела зародыша.
Неправильное развитие женских половых органов.
К аномалиям развития относятся:
1) нарушение в анатомическом строении.
2) задержку развития правильно сформированных половых органов.
Выраженные аномалии строения обычно сопровождаются нарушением всех или отдельных функций половой системы. При некоторых видах (удвоении) функции органов могут оставаться нормальными.
Аномалии характеризуются уродством строения - возникают обычно в период внутриутробной жизни, вследствие нарушения процессов формирования зачатков половых органов.
Задержка развития половых органов может наступить под влиянием неблагоприятных условий, воздействующих на организм главным образом в детстве и в период полового созревания.
Возникновение пороков развития, по видимому, зависит от нарушения условий питания, газообмена и других условий среды, в которой развивается плод. Условия среды определяются состоянием организма матери. Поэтому заболевания особенно инфекционной этиологии, интоксикации могут послужить причиной возникновения аномалий развития.
Патология, связанная с аномалиями
Аномалии развития матки.
Полное отсутствие матки встречается только у нежизнеспособных плодов.
Удвоение матки и влагалища.
Этот вид возникает вследствие нарушения процесса соединения средних и нижних отделов мюллеровых ходов. Указанные аномалии могут наблюдаться на протяжении всей матки и влагалища или только в некоторых частях этих органов. Наиболее резко выраженной формой является матки, 2 шейки и 2 яичника. Между ними находится мочевой пузырь и прямая кишка. Встречается очень редко, несколько чаще встречается когда обе половины соприкасаются в области шейки матки.
Двурогая матка.
Может быть 2 шейки или 1 шейка матки. Влагалище может иметь перегородку и нет. Двурогость может быть несильно выражена и говорить о седловидной матке.
Симптоматология
Может протекать бессимптомно. При достаточном развитии обеих половин или одной, менструация и половая функция могут оставаться нормальными. Возможна беременность и нормальное течение родов. Если удвоение сочетается с недоразвитием яичников и матки, тогда и возможны соответствующие симптомы.
Недоразвитие половых органов. И нфантилизм состояние, при котором задерживается развитие организма, причем в зрелом возрасте определяются анатомические и функциональные особенности, которые в норме характерны для детского или юношеского возраста.
Различают общий инфантилизм, при котором задержка развития захватывает все органы и системы организма, и частичный, когда в развитии отстает одна из систем, например, сердечно - сосудистая, половая, костная и т.д.
Отмечаются следующие варианты недоразвития половой системы: половой инфантилизм в сочетании с общим или частичным недоразвитием организма женщины; хорошо физически развитая женщина с правильным телосложением, нормальным ростом имеет только недоразвитие половой системы.
Недоразвитие половой системы обусловлено нарушением питания (гиповитаминоз), хроническими интоксикациями, хроническими заболеваниями, расстройствами функций желез внутренней секреции, которые наблюдались в детском возрасте, или, что особенно важно, в период полового созревания.
Недоразвитие матки и других отделов половой системы женщины связано в основном с задержкой развития яичников и снижением их функциональной способности.
Клиническая симптоматика недоразвития половой системы следующая: недоразвитие больших и малых половых губ; корытообразно вытянутая промежность; узкое, короткое с неглубокими сводами и резкой складчатостью конической формы влагалище; длинная шейка матки, ее тело маленькое, уплотненное; яйцеводы тонкие, извилистые, удлиненные, небольшие плотные яичники.
Принято различать три степени недоразвития матки; зародышевая матка - длина меньше 3,5 см; детская матка - длина от 3,5 до 5,5 см; девственная матка - длина от 5,5 до 7 см.
При инфантилизме половых органов наиболее часто бывают нарушения менструальной функции в виде аменореи, гипоменструального синдрома, меноррагии, дисменореи; половой - снижение полового чувства; детородной бесплодие, невынашивание, внематочная беременность, слабость родовой деятельности, маточные кровотечения в родах; секреторной - гиперсекреция желез тела и шейки матки.
Следует отличать гипопластическую матку от инфантильной. Гипопластическая матка правильной формы, тело длиннее шейки, однако размеры ее небольшие.
Лечение недоразвития половых органов весьма сложная проблема. Так, оно может быть абсолютно безуспешным при зародышевой матке, в то время как при менее выраженном инфантилизме упорное, длительное, комплексное лечение с применением половых гормонов, диатермии и других тепловых процедур, грязелечения, витаминотерапии, лечебной гимнастики, общеукрепляющих средств, полноценного питания может дать положительные результаты.
Важно помнить, что с началом половой жизни наступившую беременность ни в коем случае прерывать нельзя, так как последняя обеспечивает доразвитие половой системы. Аборт может привести к полному угнетению яичниковой функции и развитию стойкой аменореи.
В кабинетах гигиены и физического развития девочек выяснению возможного инфантилизма половых органов необходимо уделять должное внимание.
Истинный гермофрадитизм.
В общем виде по генетически детерминируется наличием V- хромосомы.
Клиника. В половых железах присутствует ткань, как яичек, так и яичника.
Кароитип: приблизительно в 80% - 46ХХ, остальные случаи - 46ХУ.
Наружные половые органы могут выглядеть как мужские, женские или смешанного строения. Внутренние половые органы представляют сочетание мужских и женских желез. По формированию внутренних половых органов различают 4 варианта истинного гермофрадизма:
А) с одной стороны расположен яичник, с другой - яичко;
Б) с обеих сторон - овотестис;
В) с одной стороны яичник или яичко, с другой - овотестис;
Г) с одной стороны расположен овотестис, с другой - тяж.
Лечение показана хирургическая коррекция наружных половых органов.
Выбор пола зависит от преобладания мужских или женских половых гормонов.
Выворот матки
Наблюдается очень редко. Серозная оболочка расположенная внутри слизистая снаружи. При полном вывороте тело матки расположено во влагалище, а шейка находится выше. При неполном оболочка дна матки вдавливается в полость. При вывороте маточные трубы и шея матки втягиваются внутрь, образуются воронки. Возникает нарушение кровообращения, отек матки. Выворот возникает при неправильном ведении периода родов, при изгнании из матки опухоли с короткой ножкой, при выжимании последа, потягивании за пуповину.
Симптомология - острая боль, шок и кровотечение из сосудов.
Лечение - вправление, или хирургия. Вправление под наркозом.
Этиология.
К перегибу и наклону матки ведут разнообразные причины, нарушение тонуса матки, вызывающее расслабление связок.
1. Понижение тонуса при инфантильности (расслабленности крестцово-
маточных связок).
2. Многократные роды, особо осложненные хирургическим вмешательством и инфекциями. Продолжительное содержание роженицы в постели. Нарушение мышц и фасций тазового дна.
3. Воспалительный процесс, сопровождающийся образованием спаек.
4. Опухоль яичника, миоматочные узлы, растущие на передней стенке
матки.
Выводы.
Выраженные аномалии строения обычно сопровождаются нарушением всех или отдельных функций половой системы. Возникновение аномалии зависит от нарушения питания, условий среды, экологии и других факторов, в которых развивается плод. Знание причин помогут акушерки вовремя предотвратит данную патологию. Неправильные положения половых органов нарушают функцию половых органов и могут привести к бесплодию. Профилактика данной патологии является основной задачей медработников.
Студент должен знать : аномалии развития половых органов, неправильные положения половых органов, значение для женщины, роль акушерки в профилактики данной патологии.
Студент должен понимать : механизм образования данной патологии, значение ее для детородной функции женщины.
Вопросы для самоконтроля.
1. В какой период внутриутробной жизни плода происходит формирование половых органов.
2. Причины пороков развития.
3. Виды пороков развития.
4. Что является типичным положением матки?
5. Факторы, способствующие физиологическому положению матки.
6. Изменения наклонения и перегибы матки, причины, клиника, диагностика, принципы лечения.
7. Причины опущений и выпадений матки.
8. Когда образуется грыжа мочевого пузыря и прямой кишки?
9. Клиника опущений и выпадений половых органов. Принципы лечения.
10. Профилактика неправильных положений.
Лекция № 17
Тема: Аномалии развития женских половых органов.
Продолжительность занятия – 6 час.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинику, диагностику основных форм аномалий и пороков развития женских половых органов; принципы терапии.
Студент должен знать: эмбриогенез женской половой системы, классификацию аномалий и пороков развития гениталий, клинику, диагностику и лечение.
Студент должен уметь: диагностировать аномалии и пороки развития женских половых органов, произвести осмотр шейки матки при помощи зеркал, зондирование полости матки, оценить полученные результаты и назначить лечение.
Место проведения занятия: учебная комната, гинекологическое отделение.
Оснащение: таблицы, слайды, эхограммы, гистерограммы, видеофильмы.
План организации занятия:
Организационные вопросы – 10 мин.
Опрос студентов – 35 мин.
Работа в гинекологическом отделении – 105 мин.
Продолжение занятия в учебной комнате – 100 мин.
Итоговый контроль знаний. Ответы на вопросы. Домашнее задание – 20 мин.
Аномалия (от греч. anomalia) – неправильность, отклонение от нормального или общей закономерности.
К нарушениям развития половой системы относятся: 1) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (пороки развития матки и влагалища, дисгенезия гонад, врожденный адреногенитальный синдром – АГС); 2) аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки (преждевременное половое созревание, задержка полового созревания). Частота аномалий развития (АР) половой системы составляет около 2,5%. Хромосомная и генная патология является причиной около 30% нарушений полового развития.
Аномалии развития (АР) половых органов возникают уже в процессе эмбрионального развития, хотя в некоторых случаях могут развиться и постнатально. Наряду с небольшими отклонениями в строении, не оказывающими существенного влияния на жизнедеятельность организма, в понятие «аномалии» входят также и тяжелые нарушения эмбрионального развития, обозначаемые термином «уродства», часто несовместимые с жизнью. Частота врожденных аномалий развития половых органов составляет 0,23-0,9%, а по отношению ко всем порокам развития – около 4%.
Пороки развития (ПР) половых органов могут быть весьма разнообразны как по своему анатомическому характеру, так и по результатам воздействия на состояние здоровья женщины. Для правильной оценки особенностей встречающихся пороков необходимо рассмотреть нормальный процесс развития гениталий.
В процессе эмбрионального развития первыми закладываются половые железы. У эмбриона на 3-4-й неделе развития на внутренней поверхности первичной почки образуется закладка гонады. При этом у плода наблюдается асимметрия развития яичников, которая проявляется в анатомическом и функциональном преобладании правого яичника. Эта закономерность сохраняется и в репродуктивном возрасте. Клиническое значение этого явления состоит в том, что после удаления правого яичника у женщин значительно чаще возникают нарушения менструальной функции и нейроэндокринные синдромы.
Образование половой системы тесно связано с развитием мочевой системы, поэтому рассмотрение процесса их развития правильнее осуществить одновременно как единой системы.
Почки человека приобретают свою окончательную анатомическую и функциональную форму не сразу, а после двух промежуточных стадий развития: предпочки (pronephos) и первичной почки (mesonephos) или вольфово тело. В результате этих двух превращений образуется окончательная или, вторичная, почка (metanephos). Все эти зачатки образуются последовательно из разных зон нефрогенных тяжей, располагающихся вдоль зачатка позвоночника. При этом предпочка существует короткое время, быстро подвергается обратному развитию и оставляет после себя только первичный мочевой остаток или вольфов (мезонефральный) проток. Параллельно регрессу предпочки происходит формирование вольфова тела, представляющего собой два продольных валика, располагающихся симметрично вдоль зачатка позвоночника. Окончательная почка образуется из каудального отдела нефрогенного тяжа, а мочеточник – из вольфова протока. По мере развития постоянной почки и мочеточника происходит регресс вольфовых тел и вольфовых ходов. Их остатки в виде тонких канальцев, выстланных эпителием, местами сохраняются и из них могут образоваться кисты (параовариальные). Остаток краниального конца первичной почки (epoopharon) располагается в широкой связке между трубой и яичником; каудальный конец (paroopharon) находится также в широкой связке между трубой и маткой. Остатки вольфова (гартнеровского) протока располагаются в боковых отделах шейки матки и влагалища и могут служить фоном для образования кисты – киста гартнерова хода, а остатки вольфовых тел – параовариальной кисты.
Параллельно с развитием мочевой системы идет образование и половой системы. На 5-ой неделе развития на внутренней поверхности вольфовых тел появляются валикообразные утолщения зародышевого эпителия, резко отграниченные от ткани вольфовых тел, – зачатки будущих половых желез (яичников у женщины и яичек у мужчины). Одновременно с закладкой половых желез на наружной поверхности обоих вольфовых тел начинают развиваться утолщения зародышевого эпителия в виде тяжей, называемых мюллеровыми. Они располагаются параллельно и кнаружи от вольфовых тел. По мере роста в хвостовом направлении мюллеровы тяжи из сплошных эпителиальных образований превращаются в каналы (парамезонефральные). Одновременно с этим у зародыша женского пола постепенно редуцируются вольфово тело и вольфов канал. В дальнейшем верхние отделы мюллеровых каналов остаются кнаружи от вольфовых протоков, а нижние отклоняются кнутри и, взаимно приближаясь до слияния, образуют один общий проток.
Из верхних отделов мюллеровых каналов образуются маточные трубы, а из нижних – матка и большая часть влагалища. Процесс этот начинается с 5–6-й недели и заканчивается к 18-й неделе внутриутробного развития. Концы верхних отделов расширяются и образуют воронки труб. Постепенно удлиняясь, мюллеровы каналы достигают мочеполового канала и принимают участие в образовании влагалища. С образованием мюллеровых каналов мочеполовой канал разделяется на мочевой и половой. Полное слияние мюллеровых каналов и образование матки происходит в конце 3-го месяца развития эмбриона, а образование просвета влагалища – на 5-м месяце. Участки мюллеровых каналов, участвовавшие в формировании маточных труб, и половые железы (яичники), вначале расположенные по оси тела зародыша (вертикально), постепенно переходят в горизонтальное положение и на 4-м месяце развития плода принимают положение, свойственное взрослой женщине.
Из мочеполовой клоаки и кожных покровов нижних отделов тела зародыша образуются наружные половые органы. На нижнем конце туловища зародыша образуется клоака, куда впадают конец кишки, вольфовы ходы с развивающимися из них мочеточниками, а затем и мюллеровы ходы. От клоаки отходит аллантоис (мочевой проток). Перегородка, идущая сверху, делит клоаку на дорсальный отдел (rectum) и вентральный отдел – мочеполовую пазуху (sinusurogenitalis). Из верхнего отдела мочеполовой пазухи образуется мочевой пузырь, из нижнего – мочеиспускательный канал и преддверие влагалища. Вентральная поверхность клоаки (клоачная мембрана) вначале является сплошной. С окончанием процесса отделения мочеполовой пазухи от прямой кишки клоакальная мембрана также разделяется на анальный и урогенитальный отделы. Промежуточная часть между указанными отделами является зачатком промежности. В дальнейшем образуется отверстие в урогенитальной мембране (наружное отверстие уретры) и в анальной мембране (заднепроходное отверстие). Спереди от клоачной мембраны по средней линии возникает клоачный бугор. В передней его части возникает половой бугор (зачаток клитора), вокруг которого образуются полулунной формы валики (половые валики), являющиеся зачатками больших половых губ. На нижней поверхности полового бугорка в области, смежной с мочеполовой пазухой, образуется желобок, края которого впоследствии превращаются в малые половые губы.
