Невральная амиотрофия шарко мари. Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия)

Атрофия мышц невральная, или амиотрофия Шарко-Мари (синоним: перонеальная амиотрофия Тута, невротическая Мышечная амиотрофия Гофмана). Впервые была выделена как самостоятельная форма В. К. Ротом в 1884 г., в то время как Шарко, Мари и Тут (J. М. Charcot, P. Marie, Н. Н. Tooth) описали ее только в 1886 г. Заболевание относится к группе неврогенных мышечных атрофий с хроническим спинально-невритическим процессом. Встречаются как спорадические, так и семейные случаи с доминантным типом наследственной передачи. Отмечается высокая чувствительность к экзогенным факторам. Всякое ослабление организма усиливает течение атрофического процесса.

Этиология и патогенез неясны. Каких-либо хромосомных аномалий и дефектов обмена не выявлено. Патоморфологические данные свидетельствуют о первичных дегенеративных изменениях в клетках передних рогов спинного мозга, в передних корешках, периферических нервах, а также в задних корешках, путях Голля и столбах Кларка. Мышцы вовлекаются в процесс вторично, с типичным групповым, пучковым распределением атрофированных волокон. Начинается заболевание в детском и юношеском возрасте, хотя известны случаи и более позднего начала болезни. Появляются слабость в ногах и расстройство походки. Часты парестезии в дистальных отделах конечности и боли. Атрофический процесс поражает главным образом мышцы стоп и голеней. Вначале развиваются слабость и атрофии в разгибателях и отводящих мышцах стопы, затем и в других дистальных группах. Часты деформации в виде вогнутой стопы (pes excavatus), известной под названием «стопы Фридрейха» (рис. 6.). На мышцы бедра атрофии не распространяются (рис. 7.). Верхние конечности поражаются только спустя несколько лет. Атрофии также ограничиваются дистальными отделами, захватывая мелкие мышцы кисти и приводя к развитию так называемой обезьяньей лапы. Атрофии носят характер неврогенных и сопровождаются реакцией перерождения. Сухожильная арефлексия бывает очень распространенной, захватывая и непораженные сегменты. В дистальных отделах верхних и нижних конечностей отмечается снижение поверхностной чувствительности. Походка приобретает характер так называемого степпажа (steppage): больные высоко поднимают колени, чтобы свешивающиеся стопы не цеплялись за пол. Заболевание прогрессирует медленно, и больные долго сохраняют трудоспособность.

Диагностика семейных случаев не представляет затруднений. Спорадические заболевания можно смешать с дистальной (см.) и с полиневритом (см.). В этих случаях вносят ясность данные электродиагностики, электромиографии и биопсия мышц. Заболевание хорошо поддается лечению. Применяются переливание крови, витаминотерапия (B1, В12, Е). Витамин В, вводят внутримышечно в 5% растворе по 0,5-1 мл (в зависимости от возраста) один раз в день; витамин В12 по 100-200 ү внутримышечно через день; витамин Е 10% раствор по 1 мл внутримышечно ежедневно. Всего на курс 20-30 инъекций указанных витаминов. Назначают также нивалин (0,25% раствор подкожно, начиная с 0,1 мл, затем 0,4; 0,7; 0,8; 1 мл), прозерин, аденозинтрифосфорную кислоту. Рекомендуются электрогимнастика атрофирующихся мышц, массаж, ионофорез с кальцием. Лечение проводится систематически, отдельными курсами.

Рис. 6. Невральная амиотрофия. Вогнутая стопа.
Рис. 7. Невральная амиотрофия. Резко похудевшие голени при хорошо сохранившейся трофике бедер.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари имеет еще одно название – перинеальная мышечная атрофия. Данное заболевание характеризуется медленным прогрессированием, основным симптомом которого являются атрофические процессы в мышечной системе дистальных отделов нижних конечностей.

Причины возникновения

Данное заболевания имеет наследственное происхождение, основным типом передачи является аутосомно-доминантный способ в 83 % случаев, а также аутосомно-рецессивный способ.

Симптоматика

Начальная стадия амиотрофии невральной Шарко-Мари приходится на детский подростковый период. Первыми симптомами являются атрофические процессы в перинеальных мышцах с постепенным развитием «петушиной походки».

Мышечная атрофия нарастает постепенно и очень медленно, на более поздней стадии заболевания могут поражаться и кисти, в результате чего пропадают рефлексы в сухожилиях. Также наблюдаются частые болевые ощущения в ногах, могут быть дистальные гипестезии легкой формы. Функции координации и работа тазовых мышц не нарушаются, цереброспинальная жидкость остается в норме.

Проводя исследование быстроты проведения по нервным окончаниям с помощью электромиографии, специалисты определили, что амиотрофия невральная Шарко-Мари имеет нейрогенный генезис.

Диагностирование

Очень часто данное заболевание сложно отличить от разных полиневритов хронической формы, которым также свойственна мышечная атрофия дистального типа. В отличие от полиневритов, невральная амиотрофия имеет наследственное происхождение и прогрессирует на протяжении всей болезни.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари отличается от миопатии Гоффмана тем, что присутствуют фасцикулярные подергивания в мышечной системе, нарушается чувствительность, отсутствуют пораженные участки в мышцах туловища. Также данное заболевание диагностируется с помощью электромиографического исследования.

Лечение

Лечение данного заболевания носит симптоматический характер. Назначаются:

• препараты антихолинэстеразной группы;
• витамины группы В;
• аденозинтрифосфат;
• регулярные переливания крови одной группы;
• физиотерапевтический курс процедур;
• лечебные массажи;
• легкие физические упражнения.

Лечение необходимо осуществлять несколькими курсами с регулярными повторами. Если наблюдается свисание стоп, рекомендуется использование ортопедической обуви, при тяжелых формах – хирургическое вмешательство (тенотомия).

Особую роль для больного или выздоровевшего человека играет выбор профессиональной деятельности, которая не должна быть связана с большими физическими нагрузками. Также женщинам, у которых диагностирована амиотрофия невральная Шарко-Мари, не рекомендуется рожать, так как существует большой риск родить больного малыша. По статистическим данным, пятьдесят процентов женщин с данным заболеванием рожают больных детей.

Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.

Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей. Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук. Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.

Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.

МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии

Международная классификация невральной амиотрофии

Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.

Список невральных мышечных амиотрофий:

1. Шарко-Мари-Тута;
2. Дежерина-Сотта – гипертрофические изменения оболочки нервных волокон обуславливают постепенного нарастание клинических симптомов, обусловленных сенсомоторной невропатией;
3. Дегенеративные изменения ствола, рогов спинного мозга возникают при трех клинических формах – поздняя, ранняя, врожденная. Называется нозология «спинальной мышечной атрофией Верднига-Хоффмана»;
4. Разрушение моторных нейронов с последовательными атрофическими нарушениями спинномозговых рогов характеризуется мышечными подергиваниями. Называется патология «атрофия Кульберга-Веландера»;
5. Другие амиотрофии наследственные – неврогенная злокачественная, лопаточно-малоберцовая, новоанглийская.

Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.

Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:

1. Первый тип сопровождается изменением характеристик передачи нервного сигнала на фоне разрушения миелина оболочек;
2. Второй вариант – сохраняется импульсация, но обнаруживается повреждение аксонов швановских клеток.

Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.

Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте. Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности. Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.

Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».

Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:

• Ахилловых;
• Коленных;
• Двуглавой мышцы плеча.

К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения. Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей. Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.

Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.

Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.

Провоцирующие факторы болезни:

• Переохлаждение;
• Острая респираторная вирусная инфекция;
• Краснуха;
• Мононуклеоз инфекционный;
• Корь;
• Гиповитаминоз.

Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.

Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута является медленно прогрессирующим заболеванием, при котором развивается атрофия дистальных отделов нижних конечностей.

Частота встречаемости составляет 1 на 50 000.

Патогенез невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессвиный, а также сцепленный с X-хромосомой.

При гистологическом исследовании обнаруживаются очаги сегментарной демиелинизации нервов. Мышцы денервированы, с пучками атрофированных волокон.

Клиника невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Чаще всего заболевание манифестирует в 15-30 лет, реже признаки заболевания возникают в дошкольном возрасте. Сначала появляются быстрая утомляемость и слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. Больные жалуются на быстрое появление слабости при длительном стоянии на одном месте, что заставляет их прибегать к ходьбе на месте (симптом топтания). Иногда заболевание начинается с появления боли, парестезий, ощущения ползания мурашек в нижних конечностях. Патологический процесс начинается с мышц голеней и стоп, протекает симметрично. Далее происходит поражение перонеальной группы мышц и передней большеберцовой мышцы.

Резкая атрофия приводит к сужению дистальных отделов, ввиду чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Происходит деформация стоп, свод становится высоким, что меняет походку пациента. Ввиду невозможной ходьбы на пятках, пациенты с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута ходят, высоко поднимая ноги.

Спустя несколько лет после начала заболевания патологический процесс затрагивает и дистальные отделы рук - развивается атрофия мышц тенара, гипотенара и мелких мышц кистей. Тяжёлая атрофия приводит к тому, что кисть приобретает форму «когтистой», «обезьяньей» лапы.

При невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута отмечается неравномерность изменения рефлексов - в начале заболевания снижаются ахилловы рефлексы, коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавых мышц плеча длительное время остаются сохранными. При данном заболевании нарушение чувствительности протекает по типу «перчаток и носков». При развитии вегетативно-трофических нарушений пациенты жалуются на гипергидроз, гиперемию кистей и стоп.

Интеллект при невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута сохранён.

Заболевание, как правило, прогрессирует медленно, прогноз для жизни благоприятный.

Диагностика невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Большое значение в диагностике заболевания принадлежит генеалогическому анализу, который вместе с учётом особенностей клиники, результатов электромиограмм и биопсии нервов позволяет поставить правильный диагноз.

Лечение невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута

Важную роль в лечении невральной амиодистрофии Шарко-Мари-Тута играет улучшение трофики, для чего назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин. Терапию дополняют витаминами А, Е, B и C. Немаловажное значение придаётся лечебной физкультуре, массажу. Наличие контрактур является показанием к ортопедическому лечению.

Комментарии

Ольга 17 Августа 2011 Надеюсь, пользователи интернета, прочитавшие эту статью, расскажут и предостерегут от мошенников своим пожилых близких, ведь сумма, которую требуют за установку "льготного фильтра" равна сумме пенсии, а приходят мошенники как раз в числах, когда пенсия уже должна быть получена и хранится в бабушкиной шкатулке, кроме того, если денег не хватает, наглые продавцы предлагают занять недостающую сумму у соседей или родственников. А бабушки - люди ответственные и добропорядочные, они сами голодать будут, но долг за ненужный фильтр выплатят... вася 18 Апреля 2012 оприделитесь с местонахождем на карте Алексей 17 Августа 2011 лучшеб они как раньше книжки продавали по офисам:(Алексей 24 Августа 2011 если у вас возникли проблемы с использованием програмы, пожалуйста, оставляйте свои комментарии тут или пишите на почту автору милованов евгений иванович 26 Августа 2011 Спасибо,программа хорошая.Если возможно внести изменения - продолжении листка нетрудоспособности другим пользователемне можем убрать код заболевания,дату выдачи,пол.Если было бы возможным сделать просто здесь чистые поля,было бы замечательно.Milovanov_ei vsw.ru EVK 27 Августа 2011 Для врачей и ЛПУ: на сайте http://medical-soft.narod.ru выложена программа SickList для заполнения листов нетрудоспособности по приказу МЗСР РФ №347-н от 26.04.2011 г.
В настоящее время программа успешно используется в следующих ЛПУ:
- ГП №135, г. Москва
- ГБ N13, г. Нижний Новгород
- ГКБ №4, г. Пермь
- ООО «Первый травмпункт », г. Пермь
- ЗАО МЦ "Талисман", г. Пермь
- "Философия красоты и здоровья" (Москва, Пермский филиал)
- МУЗ "ЧРБ №2", г. Чехов, Московская обл.
- ГУЗ КОКБ, г. Калининград
- Чер. ЦРБ, г. Череповец
- МУЗ " Сысольская ЦРБ", Республика Коми
- ООО "Центр реабилитации", г. Обнинск, Калужская область,
- ГКБ №29, Кемеровская область, г. Новокузнецк
- Поликлиника КОАО "Азот", г. Кемерово
- МУЗ ЦРБ Саратовского района
- Поликлиника № 2 МУЗ "Коломенская ЦРБ"
Есть информация о внедрении еще
примерно в 30 организациях, в т.ч.
в Москве и С.-Петербурге. Лена 1 Сентября 2011 Прикольно! Только прочитала статью, как...в дверь позвонили и деду предложили фильтр! Аня 7 Сентября 2011 Я тоже в свое время столкнулась с угрями,что я только не делала,куда не обращалась...я думала что ничего мне не поможет,вроде лучше становится,а через время опять все лицо страшное,я уже никому не верила.Как-то мне в руки попал журнал "Своя линия" и там статья про угри и как можно от них избавиться.Не знаю что меня толкнула,но я опять обратилась к врачу,который комментировал ответы в том журнале. Пару чисток,несколько пилингов и три раза лечения лазером,с домашней косметикой у меня и так все впорядке,и вы бы меня видели. Я сейчас не могу поверить,что у меня была такая проблема.Похоже все реально,главное попасть в нужные руки. Кирилл 8 Сентября 2011 Замечательный врач! Профессионал своего дела! Таких людей мало! Все выполняет очень качественно и безболезненно! Это самый лучший врач, которого я встречал! Андрей 28 Сентября 2011 Очень хороший специалист, рекомендую. Красавица к тому же... Артём 1 Октября 2011 Ну не знаю...Моя тётка тоже себе поставила фильтр от них. Говорит, что довольна. Я воду попробовал. На вкус значительно лучше, чем из-под крана. А в магазе я видел пятиступечатые фильтры по 9 тыр. Так что, вроде не жулики. Всё работает, вода идёт приличная и на том спасибо.. Сергей Иванович 8 Октября 2011 Зря на них наговаривают, система отличная, и с документами у них все в полном порядке, жена проверяла она у меня юрист по образованию,и я хочу сказать спасибо этим ребятам, что бы ты ходил по магазинам искал этот фильтр, а здесь тебе принесли, установили, да еще и любые неполадки устраняют, у меня эта система стоит больше 7мес. фильтра поменяли все отлично,вы бы видели какое состояние было у фильтров, все коричневые в слизи, ужас одним словом,а те кто не ставит они просто не ходят думать о себе, и о своих детях, я зато теперь могу смело налить своему ребенку воды из-под крана, ни за что не боясь! Светлана 19 Октября 2011 Самая отвратительная больница, какую я только знаю!!! Такое хамское и потребительское отношение к женщинам - просто диву даешься, как такое еще может быть в наше время! Приехала на скорой с кровотечением ложиться на сохранение беременности. Меня убеждали что нельзя сохранить беременность, что уже идет выкидыш, сейчас мы вас почистим и все будет хорошо! Представляете! Попросила сделать УЗИ, на Узи показало что ребенок жив, бьется сердце и можно сохранить ребенка. Не далась на чистку, им пришлось положить меня на сохранение. Лечили Викасолом и папаверином. ВСЕ!!! Ни витаминов, ни капельниц, НИЧЕГО! Ну да ладно, слава Богу, сбежала оттуда через 3 дня, лечилась дома. Лечение назначила мой врач-гинеколог, капельницы тоже дома делали... Еще неизвестно, чем бы все закончилось, останься я там еще на недельку... А сейчас все хорошо, в августе родила девочку, здоровую, крепкую... Сейчас звонит мне моя сестра. Ей в конс. вчера сказали что она беременна, срок 3 недели. Сегодня открылось кровотечение со сгустками и т.д. Сделала УЗИ, сказали бегом бежать в больницу на чистку. Дежурная КАК ВСЕГДА Автозаводская... Так ведь ее не приняли!!! С кровотечением! Больница дежурная!!! Суки просто! И еще разговаривают так по хамски... Я найду на вас управу, сейчас же позвоню куда надо. А коммент оставляю для других - чтоб обходили это логово... Elenna 25 Октября 2011 провела детство там. понравилось.
Хотя уколы до жути не любила как и массаж. Елена 25 Октября 2011 да уж, на эту больницу много кто зуб точит! Удачи Светлана в Ваших делах. У самой такое же мнение об этой больнице. Елена 25 Октября 2011 кто как работает. вернее продвигает товар. У меня аквафор стоял (кувшинчик), так вода тоже из него на порядок лучше воды из под крана!
Дело в навязывании своего продукта, как я поняла. Теперь от Цептера бегут как от огня. как раз из-за излишней навязчивости. Мила 25 Октября 2011 мне там очень нравиться, квалифицированные специалисты, и стараются ничего не втюхать, а именно подобрать! Из минусов отмечу. очереди. Достаточно популярный центр. И за линзы и растворы без бешеной наценки спасибо большое! Миша 25 Октября 2011 по свей работе сталкивался с дистрибьюторами разных производителей электронных сигарет. И есть фиговые - типа pons, а есть хорошие - типа rich. К сожалению в Ижевске продаются самые дешевые, то есть самые фиговые. Но! от электронных сигарет запаха никакого! И их плюс, что нет смол, которые как раз являются канцерогенами! Бросить курить. с их помощью тяжко. а не мешать другим и уменьшить значительно вред от сигарет - получиться! Даня 25 Октября 2011 вот, жулики! разворовали!!! Елена 28 Января 2012 В декабре были у нас,собирали собрание,задело меня тогда качество нашей воды я из Казани,но тогда не поставили сын сказал что не нужно!А вот недавно зашла в магазин с гейзером там у них тоже 5 ступеней как и здесь цена 9700,вот теперь даже незнай,нужно было поставить ведь они так и стоят,тут прям на дому продают да без магазиных накруток!Нужно смотреть что б все документы были в порядке прежде чем покупать. нет имя 28 Января 2012 тут для ся сам решаешь либо хочешь либо нет!Тя же не силком его заставляют ставить.договор вон еще есть,сначало поставят а потом чемто недовольны сначало думать надо когда деньги отдаешь.бред Екатерина 29 Января 2012 Теперь и в Чебоксарах, Чувашская Республика....Люди, будьте бдительны! Ника 26 Января 2012 Работаю в сельской местности.Нашим выплачивают компенсацию примерно 100 - 300 рублей.Это за что?А от нашего начальника райздрава ничего не дождешь.И вообще - как долго можно терпеть таких хамов и невежд(начальников)из - за которых кадры в прямом смысле "текут"?! Аксинья 28 Ноября 2011 Была один раз: предварительно узнав можно ли сделать ЭКГ, сказали подойти на следующий день к 16:00, в итоге прихожу, а мне говорят нет, не кому сделать или ждите еще час, пока врач не придет. В итоге подождала я этот час, сделали, попросила без описания, как оказалось цена с описанием и без одинаковая, хотя на кануне говорили, что без описания дешевле.
Вывод: девушки на ресепшене не понравились, кислые выражения лиц. Такое ощущение, что они мне одолжение делают. Вадяй 28 Ноября 2011 Недавно побывал у вас на приеме, впечатления очень хорошие, приветливый персонал, на приеме доктор всё грамотно объяснил, сразу сделали УЗИ, сдал анализы
на приеме был на Пушкинской, анализы и УЗИ на Советской...всем огромное спасибо!!!
Алексей Михалычу отдельный привет!!!