Анализ на выявление генетической расположенности к раку. Рак молочной железы и яичников - базовая. Подбор эффективных схем химиотерапии

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске , надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от . Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск составляет 60-90%, а – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;

уточнение диагноза в сомнительных случаях;

определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

Предрасположенность к наследственному раку

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;

рак яичников;

рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Подбор эффективных схем химиотерапии

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Постановка диагноза

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Расшифровка генетического анализа

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.

Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

Показания к проведению генетического анализа

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках - что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье - передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций - с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска - о ней мы расскажем чуть позже - вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока - вернемся к вопросу.

По своей сути, рак - генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной - малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

• Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
• Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
• И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто - примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности - высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания - всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин - и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак - одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча - наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF - это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ - сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции - определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

• FISH-метод (fluorescence in situ hybridization). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель - ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
• Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
• Секвенирования нового поколения (NGS) - в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье
  (например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте
  (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака
  (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов
  (например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника
  (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента
  (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров - специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления - он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику - вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак - неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак - генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание - не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.

Причина появления опухоли – это мутации, т.е. генетические нарушения, возникшие в одной из миллиардов клеток человеческого организма. Эти мутации нарушают нормальную работу клеток, что приводит к их неконтролируемому и неограниченному росту, воспроизведению и распространению по организму - метастазированию. Однако наличие таких мутаций позволяет отличать опухолевые клетки от здоровых и использовать это знание при лечении больных.

Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.

Кому и чем могут помочь генетические исследования?

• Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
• Пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка или рак поджелудочной железы – определить наличие онкологической предрасположенности и скорректировать лечение.
• Здоровым людям с неблагоприятной семейной «онкологической историей» – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Молекулярно-генетические исследования можно сделать дистанционно

Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).

Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:

Материалы, которые необходимы для исследования:

• все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
• венозная кровь.

Документы, которые необходимо вложить в бандероль:

• заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
• копии паспортов пациента и плательщика - разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
• контактная информация:
  - номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)
  - адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту)
• копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
• копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)

Стоимость:

Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте , раздел 11.9

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

• наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
• полиморфизм UGT1A1*28
• выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
• подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту

Особенности отправки пробирок с кровью

• Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
• Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
• Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
• Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
• При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.

Важно! Возврат блоков и стекол по почте временно не производится. необходимо забрать свои материалы в НМИЦ онкологии самостоятельно, либо представителю пациента по доверенности.

Не забывайте вкладывать документы в посылку. Обязательно оставляйте номер телефона и адрес электронной почты.

Что такое рак? Это заболевание, при котором обычная клетка организма начинает неудержимо делиться. Из одной клетки получается две, три, пять и так далее. Причём вновь появившиеся клетки также подвержены процессу ничем неконтролируемого размножения. Постепенно образуется злокачественная опухоль, начинающая высасывать из организма все соки. Усугубляет этот процесс кровь. Именно кровоток относит вышедшие из под контроля клетки от исходной опухоли в другие участки тела, и таким образом образуются многочисленные очаги болезни или метастазы.

В любом организме существует своя иммунная система. Она защищает органы от различных вирусов, бактерий, но по отношению к «взбесившейся» клетке абсолютно бессильна. Всё дело в том, что такая «предательница» для иммунной системы является своей. Раковая клетка никак не может быть выявлена, а потому безнаказанно делает свою чёрную работу.

Хотя объективности ради надо сказать, что в организме обитают так называемые Т-лимфоциты. Они могут обнаружить раковую клетку и уничтожить ей. Но всё дело в том, что их очень мало. Если их искусственно расплодить, то они начнут «косить» всё подряд. Под их удар попадут не только «предательницы», но и вполне нормальные здоровые клетки.

Применяют Т-лимфоциты только в крайних случаях. Их берут из крови больного, обрабатывают белком, носящим название интерлейкин-2. Это ростовой фактор Т-лимфоцитов. Производят его при помощи генной инженерии и таким образом значительно размножают «борцов с раковыми клетками». Расплодившихся Т-лимфоцитов вводят в кровь пациента. Те начинают свою продуктивную деятельность и во многих случаях очищают организм от заразы.

Как же появляется «взбесившаяся» клетка? Почему начинается её неконтролируемое деление? На какой стадии и по каким причинам обычный процесс размножения превращается в убийственный для организма? Здесь напрашивается очевидный вывод. Раз данная функция неконтролируемого деления передаётся по наследству, значит всему виной является . Именно в её программе происходят какие-то изменения, провоцирующие подобный процесс.

В наши дни достоверно известно, что это действительно так. Найден и соответствующий набор генов провоцирующих рак. Набор этот сравнительно небольшой. За всё многообразие раковых заболеваний отвечает всего тридцать генов. Носят они название онкогены и содержатся в онкогенных вирусах. Собственно благодаря им, специалисты и выявили этот набор.

Суть же вопроса в том, что у каждого онкогена есть родной брат, называемый протоонкогеном. Эти гены производят белки, отвечающие за межклеточные и внутриклеточные связи или коммуникации. Главнейший из этих белков – ростовой фактор. Именно через него передаётся сигнал клетке на деление. Принимают этот сигнал специальные рецепторы. Они располагаются во внешней оболочке клетки и также являются продуктами протоонкогенов.

Команда на деление должна попасть в ДНК, так как именно она всем заправляет в клетке. Поэтому сигнал от рецепторов должен преодолеть оболочку клетки, её цитоплазму и проникнуть в ядро через ядерную оболочку. Переносят его уже другие белки, так называемые внутриклеточные курьеры. Они тоже являются производными от протоонкогенов.

Таким образом видно, что родные братья онкогенов отвечают именно за деление клеток. На них возложена эта важнейшая функция всего организма. Функция очень полезная, необходимая и одна из самых важных в обеспечении нормальной жизнедеятельности всех органов.

Иногда возникает ситуация, когда протоонкоген превращается в онкоген. То есть по своим свойствам становится полностью похожим на родного брата. В наши дни известны механизмы подобного превращения. К ним можно отнести точечную мутацию, когда происходит замена аминокислотного остатка. Хромосомную перестройку – в этом случае протоонкоген просто переносится в другую хромосому, или сам присоединяет к себе регуляторную область из совсем другой хромосомы.

В этом случае в клетке всё отдаётся на откуп онкогену. Он может усиленно наработать ростовой фактор или произвести дефектный рецептор. В его власти также видоизменить один из белков внутриклеточной коммуникации. Онкоген влияет на ДНК, заставляя её подчиняться ложному сигналу на деление. Результатом этого и становится рак. Введённая в заблуждение ДНК начинает осуществлять программу безудержного деления. Самое же страшное здесь заключается в том, что произведённые подобным образом на свет клетки также имеют в себе онкоген. Иными словами, они запрограммированы на неограниченное ничем размножение. В итоге организм самоуничтожается.

Зная суть процесса именно на молекулярном уровне, можно гораздо более успешно лечить рак. Здесь существует два эффективных способа. Первый способ – это уничтожение раковых клеток. Второй же заключается в перепрограммировании поражённого участка тела. В этом случае нужно сделать так, чтобы раковые клетки прекратили производство онкогена. Как только они начнут производить протоонкоген, рак сам собой ликвидируется.