Генные мутации, задачи на генные мутации. Закономерности изменчивости. ненаследственная (модификационная) изменчивость. норма реакции. наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. виды мутаций и их причины. значение изменчивости в жизни орган
Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: сер-гли-сер-иле-тре-про-сер. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой.
Фрагмент кодогенной цепи ДНК в норме имеет следующий порядок нуклеотидов: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации четвертый аденин и пятый цитозин слева выпали из цепи. Как называется такой тип мутации. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения нуклеотидов.
Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов: 5′ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 3′. Во время репликации триплет AЦЦ выпал из цепи. Определите, как изменится структура полипептидной цепи, кодируемая данным участком ДНК. Как называется такой тип мутаций?
Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: 5′ АААЦАААГААЦАААА 3′, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м тимин, а на конце добавить еще один аденин?
Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А ) состоит из следующих аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-глу-глу-лизин. У больного с симптомомспленомегалии при умеренной анемии обнаружен следующий состав четвертого пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-глу-лизин. Какие изменения произошли в структуре молекулы ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.
У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Напишите триплеты иРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.
Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: 5′ ААГЦААЦЦАТТАГТААТГ 3′. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка Т между вторым и третьим нуклеотидами?
У больных серповидно-клеточной анемией в 6-м положении -цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидно-клеточной анемией, от здорового человека?
В нуклеотидной последовательности гена 5΄АААГТТАААЦТГАААГГЦ 3΄ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Определите тип мутационного повреждения и структуру белка в норме и в результате возникших мутаций.
Геномные мутации Образцы решения задач
При решении подобных задач нужно указать, при слиянии каких гамет формируется зигота с данным кариотипом, затем показать механизм возникновения этих гамет в процессе мейоза.
Задача 1 : В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип
3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.
Решение:
Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).
23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.
45 хр. 45 хр. 1 хр. 1 хр.
3А+ХХ = (А+Х) + (2А+Х)
Задача 2: Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47,ХУ, 21+)
Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.
Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).
Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.
Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Ответ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
Ответ
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
Ответ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы
Ответ
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
Ответ
2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°
Ответ
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
Ответ
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности
Ответ
2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы
Ответ
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом
Ответ
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе
Ответ
ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Ответ
Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные
Ответ
Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
Ответ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия
Ответ
Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
Ответ
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Мутации
1. Какие клетки называют полиплоидными
А) содержащие больше двух наборов гомологичных хромосом
Б) полученные в результате гибридизации
В) содержащие многоаллельные гены
Г) полученные от скрещивания нескольких чистых линий
2. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
А) геномным
Б) генным
В) хромосомным
Г) точковым
3. Соматические мутации передаются потомству у
А) растений при вегетативном размножении
Б) животных при половом размножении
В) животных, размножающихся партеногенетически
Г) растений с двойным оплодотворением
4. Причины генных мутаций - это нарушения, происходящие при
А) редупликации ДНК
Б) биосинтезе углеводов
В) образовании АТФ
Г) синтезе аминокислот
5. Полиплоидные организмы возникают в результате
А) геномных мутаций
Б) модификационной изменчивости
В) генных мутаций
Г) комбинативной изменчивости
6. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
А) геномной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) комбинативной
7. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
А) цитоплазматической
Б) генной
В) хромосомной
Г) геномной
8. Выпадение участка хромосомы в отличие от перекреста хроматид в мейозе - это
А) конъюгация
Б) мутация
В) репликация
Г) кроссинговер
9. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
А) комбинативной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) генетической
10. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
А) хромосомной
Б) модификационной
В) генной
Г) геномной
12. Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра
Б) волк
В) еж
Г) выдра
13. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация
А) генная
Б) геномная
В) хромосомная
Г) аутосомная
14. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК - это
А) модификационное изменение
Б) генная мутация
В) хромосомная мутация
Г) геномная мутация
15. Полиплоидия - одна из форм изменчивости
А) модификационной
Б) мутационной
В) комбинативной
Г) соотносительной
16. Какая болезнь человека - результат генной мутации
А) синдром приобретенного иммунодефицита
Б) грипп
В) серповидноклеточная анемия
Г) гепатит
17. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют
А) соматической мутацией
Б) геномной мутацией
В) полиплоидией
Г) гетерозисом
18. Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным
Б) геномным
В) точковым
Г) генным
19. Изменчивость организмов, вызванная кратным увеличением наборов хромосом в клетках, - это
А) генная мутация
Б) полиплоидия
В) гетерозис
Г) точковая мутация
20. Повысить частоту мутаций в популяции можно
А) действием рентгеновских лучей на особей
Б) межвидовыми скрещиваниями
В) скрещиванием чистых линий
Г) скрещиванием гетерозиготных организмов
21. Рецессивные генные мутации изменяют
А) последовательность этапов индивидуального развития
Б) состав триплетов в участке ДНК
В) набор хромосом в соматических клетках
Г) строение аутосом
22. Соматические мутации
А) обусловлены изменением аутосом в половых клетках
Б) связаны с начледованием, сцепленным с полом
В) передаются потомству у растений при вегетативном размножении
Г) возникают в гаметах у животных
23. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
24. Рождение ребенка с синдромом Дауна – это пример проявления изменчивости
А) модификационной
Б) комбинативной
В) цитоплазматической
Г) геномной
25. Какие клетки называют полиплоидными?
А) имеющие кратно увеличенное число хромосом
Б) содержащие доминантные гены
В) полученные в результате гибридизации
Г) полученные от скрещивания чистых линий
26. Соматические мутации у человека
А) не наследуются потомством
Б) повышают интенсивность обмена веществ
В) служат основой адаптации
Г) возникают в гаметах
27. Соматические мутации у позвоночных животных
А) формируются в гаметах
Б) передаются следующему поколению
В) возникают в клетках органов тела
Г) обусловлены нарушением обмена веществ
28. Мутационная изменчивость обусловлена
А) рекомбинацией генов в гомологичных хромосомах
Б) изменением последовательности нуклеотидов в ДНК
В) изменением признака в пределах нормы реакции
Г) образованием гибридного потомства
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.
Ненаследственная (модификационная) изменчивость
- затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
- не передаётся по наследству;
- носит приспособительный характер к условиям среды.
В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции . Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.
Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например, группа крови), количественные - широкой (например, рост и масса тела).
Дать объективную оценку изменчивому признаку можно, только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.
Как было отмечено, генотип - это не механический набор генов, то есть если есть ген, то обязательно должен развиться признак. От взаимодействия генов в генотипе и влияния окружающей среды зависят степень выраженности и частота проявления отдельных генов в фенотипе.
Экспрессивность - степень проявления варьирующего признака. Экспрессивность характеризует степень отклонения признака от его средней величины.
Пенетрантность - степень пробиваемости генов в признак.
Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.
Наследственная (генотипическая) изменчивость
Наследственная изменчивость
- затрагивает генотип;
- передаётся по наследству;
- носит случайный характер.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость
возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.
Источниками комбинативной изменчивости являются
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первомейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
- рекомбинация генов в результате кроссинговера.
Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость
возникает в результате мутаций. Мутации
- качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.
Мутации характеризуются следующими свойствами :
- это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
- это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
- это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
- это ненаправленные изменения (носят случайный характер);
- могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);
- могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).
Существует несколько принципов классификации мутаций:
- по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;
- по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические; в) физиологические; г) летальные и др.;
- по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;
- по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;
- по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические;
- по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные.
Генеративные мутации
- мутации половых клеток (передаются при половом размножении). Соматические мутации
- мутации соматических клеток (передаются при вегетативном размножении).
Генные (точковые) мутации
связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или изменённых признаков. Вставка и выпадение нуклеотидов приводят к более значительным последствиям, чем их замена, так как происходит сдвиг триплетов и изменяется не одна аминокислота, а вся дальнейшая последовательность аминокислот.
Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:
Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия
- увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n - триплоидия, 4n - тетраплоидия и т. д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплоидия
- изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 - моносомия; 2n+1 - трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии - нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом 21 пары.
Мутагенные факторы
Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами - мутагенами.
Мутагены
- факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бензопирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.
Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами
- факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.
Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями .
Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.
Типы мутаций
Геномные мутации - изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.
Хромосомные мутации - изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.
Генные мутации - изменения, происходящие внутри одного гена.
В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.
В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):
Рис. 1. Геномная мутация
Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).
В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).
Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли
Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).
Рис. 3. Полиплоидные культурные растения
Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).
Рис. 4. Колхицин
Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными . К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.
Рис. 5. Синдром Дауна
Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.
Хромосомные мутации подразделяются на виды:
- делеция - выпадение участка хромосомы (рис. 6).
Рис. 6. Делеция
- дупликация - удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).
Рис. 7. Дупликация
- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 0 , в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).
Рис. 8. Инверсия
- транслокация - перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).
Рис. 9. Транслокация
При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. - М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.
- Интернет портал «genetics.prep74.ru» ()
- Интернет портал «shporiforall.ru» ()
- Интернет портал «licey.net» ()
Домашнее задание
- Где чаще всего встречаются геномные мутации?
- Что такое полиплоидные организмы?
- На какие виды подразделяются хромосомные мутации?
